大前庭水管綜合征患者一般在兩歲左右發(fā)病，主要的臨床表現(xiàn)為聽力下降，也有少數(shù)患者會表現(xiàn)為突發(fā)性耳聾或發(fā)作性眩暈伴隨聽力下降，還可能并發(fā)反應(yīng)遲緩、行走不穩(wěn)等癥狀?！緩V州東方耳科醫(yī)院】

1、耳聾：本病的主要癥狀是感音神經(jīng)性聾，雙耳受累較多見，發(fā)病突然或隱匿，聽力下降呈進行性或波動性，偶也可見突發(fā)性耳聾。廣州東方耳科醫(yī)院【廣州東方耳科醫(yī)院】

2、眩暈：少數(shù)患者可出現(xiàn)發(fā)作性眩暈或平衡障礙、共濟失調(diào)等。廣州東方耳科醫(yī)院大前庭導(dǎo)水管綜合征雖然為常染色體的隱性遺傳性疾病，大部分患者由父母的基因遺傳而發(fā)病。廣州東方耳科醫(yī)院但也可能由基因突變所致，此時父母均不存在相關(guān)異常基因，所以大前庭導(dǎo)水管綜合征不是父母遺傳。廣州東方耳科醫(yī)院

如果父母均有大前庭導(dǎo)水管綜合征，則孩子的發(fā)病率較高。廣州東方耳科醫(yī)院通常兩歲左右開始發(fā)病，可出現(xiàn)聽力呈搏動性下降，少數(shù)表現(xiàn)為突發(fā)性耳聾，或返付發(fā)作性眩暈，伴有搏動性聽力下降，逐漸導(dǎo)致聽力完全喪失，容易與梅尼埃病混淆。廣州東方耳科醫(yī)院如果孩子出現(xiàn)相關(guān)癥狀，且父母確定存在病變基因，根據(jù)臨床病史，可以懷疑大前庭導(dǎo)水管綜合征發(fā)病。通過高分辨率的顳骨CT檢查，發(fā)現(xiàn)軸位CT前庭導(dǎo)水管直徑超過1.5mm，結(jié)合基因檢測結(jié)果，可以基本確診。廣州東方耳科醫(yī)院【廣州東方耳科醫(yī)院】

臨床對于大前庭導(dǎo)水管綜合征沒有針對性治療方法，多為對癥治療，提高生存質(zhì)量。如果出現(xiàn)聽力下降，根據(jù)聽力檢查結(jié)果，必要時可以遵醫(yī)囑給予助聽器。廣州東方耳科醫(yī)院如果已經(jīng)達(dá)到重度聾或全聾，可以遵醫(yī)囑佩戴人工耳蝸。尤其在兒童期，為避免孩子因聽力異常，喪失語言學(xué)習(xí)能力，需及時佩戴助聽器、人工耳蝸，多數(shù)孩子能正常交流。廣州東方耳科醫(yī)院

大前庭導(dǎo)水管綜合征雖然為常染色體的隱性遺傳性疾病，大部分患者由父母的基因遺傳而發(fā)病。廣州東方耳科醫(yī)院但也可能由基因突變所致，此時父母均不存在相關(guān)異?；?，所以大前庭導(dǎo)水管綜合征不是父母遺傳。廣州東方耳科醫(yī)院

如果父母均有大前庭導(dǎo)水管綜合征，則孩子的發(fā)病率較高。廣州東方耳科醫(yī)院通常兩歲左右開始發(fā)病，可出現(xiàn)聽力呈搏動性下降，少數(shù)表現(xiàn)為突發(fā)性耳聾，或返付發(fā)作性眩暈，伴有搏動性聽力下降，逐漸導(dǎo)致聽力完全喪失，容易與梅尼埃病混淆。廣州東方耳科醫(yī)院如果孩子出現(xiàn)相關(guān)癥狀，且父母確定存在病變基因，根據(jù)臨床病史，可以懷疑大前庭導(dǎo)水管綜合征發(fā)病。通過高分辨率的顳骨CT檢查，發(fā)現(xiàn)軸位CT前庭導(dǎo)水管直徑超過1.5mm，結(jié)合基因檢測結(jié)果，可以基本確診。廣州東方耳科醫(yī)院

臨床對于大前庭導(dǎo)水管綜合征沒有針對性治療方法，多為對癥治療，提高生存質(zhì)量。如果出現(xiàn)聽力下降，根據(jù)聽力檢查結(jié)果，必要時可以遵醫(yī)囑給予助聽器。廣州東方耳科醫(yī)院如果已經(jīng)達(dá)到重度聾或全聾，可以遵醫(yī)囑佩戴人工耳蝸。尤其在兒童期，為避免孩子因聽力異常，喪失語言學(xué)習(xí)能力，需及時佩戴助聽器、人工耳蝸，多數(shù)孩子能正常交流。廣州東方耳科醫(yī)院大前庭導(dǎo)水管 large vestibular aqueduct， LVA 是醉常見的一種內(nèi)耳畸形，臨床特點為進行性、波動性、感音性耳聾，LVA 以嬰幼兒多見, 女性稍多于男性。廣州東方耳科醫(yī)院

隨著影像學(xué)的發(fā)展，新生兒及兒童聽力篩查的開展，大前庭導(dǎo)水管綜合征的臨床確診率不斷提高。大多患病兒童日常需要配戴助聽器，但這類患兒日?？赡芤驗槿魏螌?dǎo)致顱內(nèi)壓升高的原因出現(xiàn)聽力的波動，并可能使本來就有限的殘余聽力出現(xiàn)更大的損傷，所以日常生活應(yīng)當(dāng)重視個人的保護?！緩V州東方耳科醫(yī)院】

主要包括下述幾個方面：

1、嚴(yán)格防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動，防止頭部倒立，不要用力憋氣，和做任何憋氣動作的活動，包括用力大便。廣州東方耳科醫(yī)院

2、盡量防治感冒，不要用力擤鼻或咳嗽。廣州東方耳科醫(yī)院

3、如果在原有的基礎(chǔ)上聽力再次發(fā)生下降，應(yīng)及時到醫(yī)院就診，按突發(fā)性耳聾治療，應(yīng)用血管擴張劑，神經(jīng)營養(yǎng)劑，必要時使用激素。廣州東方耳科醫(yī)院

4、勿用耳毒物氨基糖甙類抗生素，如：鏈霉素、那霉素、妥那霉素、大觀霉素、新霉素、慶大霉素、威地霉素、西素米星紫蘇霉素、西索霉素、小諾霉素、阿司米星丁胺那霉素、奈替米星奈特、力確興、諾達(dá)、核糖霉素、愛大依替米星、依克沙異帕米星、小兒利寶慶大霉素用來治療腹瀉，現(xiàn)在市場仍有賣的等。如用任何藥后，出現(xiàn)聽力變化或耳鳴等，應(yīng)及時停藥是否有耳毒性。廣州東方耳科醫(yī)院

5、遠(yuǎn)離噪聲。

6、教育孩子聽力變化，必要時可以用手機的音量大小來試一試，及時發(fā)現(xiàn)聽力的波動，并及時治療。廣州東方耳科醫(yī)院

雖然有大前庭導(dǎo)水管這種出生弊端，但臨床我見到的許多患兒除了聽力差些，大多都很聰明，所以家長和患兒都要正視現(xiàn)實，盡可能利用現(xiàn)存的聽力，用好助聽器，仍可以學(xué)業(yè)、事業(yè)有成。廣州東方耳科醫(yī)院