介紹：

通過(guò)“三代試管”懷孕的準(zhǔn)媽媽們會(huì)問(wèn)，“可以不做羊膜穿刺嗎？” “我可以做產(chǎn)前檢查嗎？” 今天的話題就來(lái)解釋一下這個(gè)問(wèn)題。

懷孕后用“第三代試管”進(jìn)行“羊水穿刺”

江蘇省人民醫(yī)院生殖中心：沈建東

我們來(lái)回顧一下“三代試管”

“第三代試管嬰兒”，學(xué)名“植入前基因檢測(cè)”，英文縮寫(xiě)為PGT，過(guò)去也稱為PGD。 PGT的核心環(huán)節(jié)是在IVF胚胎移植到子宮前檢測(cè)胚胎的染色體或基因，選擇基因正常的胚胎植入子宮，以降低流產(chǎn)或胎兒畸形的危險(xiǎn)，提高移植的成功率。 根據(jù)使用該技術(shù)的人群不同，可以分為三大類：

1、PGT-SR：如果夫妻雙方或其中一方存在染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反復(fù)流產(chǎn)和胎兒畸形的危險(xiǎn)。

2、PGT-M：如果夫妻雙方或其中一方患有單基因遺傳病，或攜帶單基因遺傳病致病基因，胎兒存在高危險(xiǎn)。 PGT-M可以阻斷致病基因在家族中的傳播。

3、PGT-A：當(dāng)夫妻或家庭沒(méi)有已知的遺傳問(wèn)題，但女方高齡、多次流產(chǎn)、多次著床失敗等表明胚胎可能出現(xiàn)新的染色體異常的危險(xiǎn)較大時(shí)，進(jìn)行PGT -A可用于選擇染色體。 正常胚胎移植才能提高“試管嬰兒”治療的成功率，降低流產(chǎn)危險(xiǎn)。

“唐氏篩查”、“產(chǎn)時(shí)篩查”、“羊水穿刺”有什么區(qū)別？

“唐篩”、“產(chǎn)前檢查”、“羊水穿刺”等名詞經(jīng)常出現(xiàn)在接受產(chǎn)前檢查的準(zhǔn)媽媽面前。 他們應(yīng)該如何選擇？

“唐氏篩查”是通過(guò)孕早期和孕中期母親外周血血清生化指標(biāo)來(lái)判斷胎兒患唐氏綜合癥和18三體綜合癥的危險(xiǎn)。 這種傳統(tǒng)技術(shù)可以大大減少唐氏綜合癥患兒的出生率，但這種技術(shù)也有明顯的局限性，比如假陽(yáng)性率較高，有一定的漏檢率。 也就是說(shuō)，通過(guò)“唐篩”發(fā)現(xiàn)“高?！钡脑袐D，如果進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺，大部分會(huì)發(fā)現(xiàn)是正常的； 而“唐氏篩查”則表明，“低危險(xiǎn)”人群中，仍有一定比例患有唐氏綜合癥。 一個(gè)兒子出生了。

“產(chǎn)前篩查”是在懷孕12周后檢測(cè)孕婦外周血中胎兒來(lái)源的DNA，以確定胎兒患有唐氏綜合癥和其他染色體異常的危險(xiǎn)。 該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是準(zhǔn)確率高、誤報(bào)率低、漏檢率低。 率低，有取代傳統(tǒng)“唐篩”的趨勢(shì)。 目前的主要問(wèn)題是價(jià)格昂貴且僅報(bào)告3條染色體的異常。

“羊膜穿刺術(shù)”是較常用的產(chǎn)前診斷方法。 懷孕18至22周之間，在超聲引導(dǎo)下穿刺羊水樣本進(jìn)行基因檢測(cè)。 由于樣本直接取自胎兒，因此可以更準(zhǔn)確地直接反映胎兒的染色體。 或遺傳狀況。 缺點(diǎn)是需要侵入性采樣，雖然相對(duì)靠譜，但流產(chǎn)和感染的危險(xiǎn)仍然很低。

“唐篩”和“DNA篩查”都是產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要篩查胎兒染色體異常的危險(xiǎn)。 篩查結(jié)果只能提示危險(xiǎn)程度，但不能確診。 “羊膜穿刺術(shù)”是診斷胎兒是否患有染色體疾病的一種方法。 如果“唐氏篩查”和“非侵入性DNA”檢測(cè)提示危險(xiǎn)較高，還需要進(jìn)一步進(jìn)行“羊膜穿刺術(shù)”，以確認(rèn)胎兒是否患有遺傳性疾病。

對(duì)于那些已知胎兒患有遺傳病危險(xiǎn)較高的孕婦，可以跳過(guò)“唐氏篩查”或“DNA篩查”，直接選擇“羊水穿刺”產(chǎn)前診斷，排除遺傳病。

“三代試管”懷孕后如何檢查？

這也不是一概而論。 需要強(qiáng)調(diào)的是，“第三代試管”技術(shù)本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因。 是否需要做“羊膜穿刺術(shù)”取決于您擁有“第三代試管”的原因。

1.對(duì)于經(jīng)過(guò)PGT-SR和PGT-M技術(shù)懷孕的孕婦，建議選擇“羊膜穿刺術(shù)”，因?yàn)榉驄D本身生下染色體異常和遺傳弊端的孩子的危險(xiǎn)較高。 雖然他們做了胚胎檢測(cè)，但由于胚胎檢測(cè)的局限性，樣本很小，檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜，存在誤診危險(xiǎn)。 建議選擇“羊膜穿刺術(shù)”作為進(jìn)一步的診斷方法，以消除患病危險(xiǎn)。

2、PGT-A妊娠的孕婦可遵循常規(guī)產(chǎn)前檢查的原則和程序，先行產(chǎn)前篩查。 如果發(fā)現(xiàn)高危因素，建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)。 如果在PGT-A時(shí)選擇移植“嵌合”胚胎，也建議懷孕后直接進(jìn)行“羊膜穿刺術(shù)”，以進(jìn)一步消除胎兒染色體異常的危險(xiǎn)。

結(jié)論

以上是常見(jiàn)產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的一些簡(jiǎn)要選擇原則。 每個(gè)孕婦的具體情況也有些不同。 應(yīng)該選擇哪個(gè)測(cè)試？ 您仍然需要根據(jù)個(gè)人情況咨詢您的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生以做出適當(dāng)?shù)臎Q定。 選擇。

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