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遺傳咨詢_遺傳咨詢門診檢查什么_遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

與傳統(tǒng)考核方式相比,模擬臨床場景的考核方式更有利于學(xué)生臨床實(shí)踐能力的提高和綜合能力的培養(yǎng)。 以下是醫(yī)生收集的文章=標(biāo)準(zhǔn)化患者在模擬遺傳咨詢評估中的應(yīng)用樣本論文,歡迎閱讀和參考。

前言

臨床遺傳學(xué)是人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重要組成部分。 它始于 20 世紀(jì) 40 年代,近多年來取得了長足的進(jìn)步。 與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)側(cè)重于遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識和理論相比,臨床遺傳學(xué)更側(cè)重于遺傳疾病的臨床應(yīng)用實(shí)踐。 主要提供各類遺傳病的診斷(染色體分析、生化遺傳及基因診斷)、產(chǎn)前診斷、預(yù)防和治療、遺傳咨詢等臨床遺傳服務(wù)[1]。 在美國、加拿大等一些發(fā)達(dá),該學(xué)科已經(jīng)相當(dāng)正式地建立起來,并已達(dá)到一定的規(guī)模。 美國大型綜合醫(yī)院或醫(yī)療中心均設(shè)有自立的臨床遺傳學(xué)科室,并在范圍內(nèi)成立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會( of )。 所有臨床遺傳學(xué)從業(yè)者從醫(yī)學(xué)院畢業(yè)后需要在特定居民中工作。 培訓(xùn)中心需要經(jīng)過一定年限的嚴(yán)格臨床培訓(xùn),并通過學(xué)會的正式評估和認(rèn)證,才能獲得正式資質(zhì)[2]。 與發(fā)達(dá)相比,臨床遺傳服務(wù)還存在較大差距,醫(yī)療保障體系尚未建立。 仍缺乏完整的臨床遺傳服務(wù)體系,缺乏對從業(yè)人員的教育、培訓(xùn)和資格認(rèn)可。 但醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者已逐漸認(rèn)識到這一學(xué)科的意義及其應(yīng)用和轉(zhuǎn)化的重要性,臨床遺傳學(xué)也得到了迅速發(fā)展[3]。 我校于2010年開始為臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生開設(shè)臨床遺傳學(xué)課程,旨在幫助學(xué)生全面掌握臨床遺傳學(xué)知識,能夠在今后的臨床醫(yī)療工作中正確分析、診斷、治療和預(yù)防遺傳性疾病,并為患者提供遺傳咨詢。 然而,臨床遺傳學(xué)教學(xué)還處于起步和探索階段,沒有太多經(jīng)驗(yàn)可供借鑒。 如何適應(yīng)學(xué)科發(fā)展和臨床需求,提高臨床遺傳學(xué)教學(xué)質(zhì)量是我們核心關(guān)注的問題。 考核評價(jià)作為教學(xué)工作中不可缺少的重要環(huán)節(jié),可以作為檢驗(yàn)教學(xué)效果的手段,作為提高教學(xué)質(zhì)量的依據(jù)。 在幾年的教學(xué)中,我們在臨床遺傳學(xué)和遺傳咨詢的評估方法上進(jìn)行了不同的嘗試和探索。 根據(jù)教學(xué)過程中的思考和學(xué)生的意見和建議,分析不同評估方式可能出現(xiàn)的問題。 對存在的問題進(jìn)行分析和總結(jié),以期為臨床遺傳學(xué)教學(xué)提供參考。

1.傳統(tǒng)筆試考核方式

好的評估方法是能夠有效評價(jià)教與學(xué)的作用,從而促進(jìn)教與學(xué)質(zhì)量提高的方法。 筆試考核方式是具有悠久歷史和文化傳統(tǒng)的評價(jià)方式。 科舉制度自1300年前以來,深刻影響了中華民族的文化教育和思想觀念,在的學(xué)校教育中形成了強(qiáng)大的影響。 具有原中國特色的典型考試文化仍然是學(xué)校教育的主流考核評價(jià)方式。 筆試作為人們較熟悉、應(yīng)用較廣泛的評價(jià)方式,有其不可替代的優(yōu)勢。 易于實(shí)施,經(jīng)濟(jì)實(shí)用。 可分為選擇題、真假題、填空題、術(shù)語解釋、簡答題、論述題等,采用多種題型,全面考察學(xué)生對知識的掌握程度。從各個(gè)角度教授知識。 另外,筆試的評價(jià)結(jié)果??相對客觀、公正,試卷易于復(fù)習(xí),可以很好地區(qū)分學(xué)生,并可以根據(jù)試卷成績進(jìn)行教學(xué)總結(jié)和分析。

但同時(shí),筆試考核方式也有其不足之處。 首先,一個(gè)好的考核評價(jià)與試題的質(zhì)量密切相關(guān)。 在保證課程目標(biāo)和測試內(nèi)容一致的前提下,需要選擇合適的試題內(nèi)容和類型,以達(dá)到評估的目的。 這就要求教師具備較好的答題能力,針對不同科目、考試目的設(shè)計(jì)不同的試題類型和題型。 此外,筆試考核方式雖然能較好地測試學(xué)生的記憶能力和書面表達(dá)能力,部分測試學(xué)生的邏輯推理能力、概括能力和創(chuàng)造力,但并不適合學(xué)生醫(yī)患溝通等綜合能力的培養(yǎng)。技能和臨床適應(yīng)性。 考核評價(jià)不好,不能體現(xiàn)學(xué)生的實(shí)踐能力。

鑒于上述筆試的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn),它更適合在基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育領(lǐng)域應(yīng)用。 對于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)大部分科目來說,筆試仍然是主要的考核方式。 但臨床遺傳學(xué)作為臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的交叉學(xué)科,更注重遺傳學(xué)知識在臨床工作中的應(yīng)用。

因此,筆試考核方式不能全面反映學(xué)生的臨床實(shí)踐能力,不適合也不適合單獨(dú)用于臨床遺傳學(xué)課程的考核和評價(jià)。 臨床遺傳學(xué)課程的特點(diǎn)意味著除了考核學(xué)生的理論知識外,還需要考核學(xué)生的臨床應(yīng)用和實(shí)踐能力。 這就要求在筆試考核理論知識的同時(shí),采用其他考核方式考核學(xué)生的臨床實(shí)踐能力。

2. 模擬遺傳咨詢門診評估方法

遺傳咨詢是專業(yè)人員運(yùn)用其遺傳學(xué)知識為遺傳病患者及其家屬提供相應(yīng)的咨詢服務(wù),與咨詢者討論各種遺傳問題,并指導(dǎo)其合理解決這些問題的全過程。 這是一個(gè)臨床過程。 臨床上主要表現(xiàn)為遺傳學(xué)。 遺傳咨詢是一項(xiàng)復(fù)雜的任務(wù)。 在咨詢過程中,不僅要運(yùn)用臨床遺傳學(xué)的全部理論知識,更要注重與患者的溝通。 從患者咨詢中獲取個(gè)人及家族遺傳信息; 根據(jù)病史和各種輔助檢查結(jié)果建立并確認(rèn)診斷; 評估患者及其親屬的危險(xiǎn); 較后以適當(dāng)?shù)姆绞礁嬷稍冋呦嚓P(guān)的診斷和治療,這個(gè)過程不是討論和確定適當(dāng)?shù)闹委煵呗?,而是需要綜合運(yùn)用臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)甚至心理學(xué)知識,體現(xiàn)了咨詢者的綜合能力和素質(zhì)。遺傳咨詢師。

為了全面檢驗(yàn)學(xué)生運(yùn)用遺傳知識解決臨床實(shí)際問題的能力,我們在教學(xué)中實(shí)施了模擬遺傳咨詢臨床考核方法。 具體方法是,首先根據(jù)評估前所學(xué)的知識,提供各類遺傳病的幾種常見疾病,如單基因遺傳病中的尿??癥、囊性纖維化等; 多基因遺傳病中的糖尿?。?染色體疾病 體細(xì)胞遺傳病中的 21 三體癥; 體細(xì)胞遺傳性疾病中的肝癌、胃癌等。 學(xué)生自立復(fù)習(xí)每種疾病的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、診斷、治療、預(yù)防和遺傳特征等相關(guān)信息,并設(shè)計(jì)典型病例。 評估時(shí),學(xué)生隨機(jī)抽取案例并以抽簽方式分組,以兩人為一組進(jìn)行評估。 組中一名學(xué)生模擬遺傳咨詢師,另一名學(xué)生模擬醫(yī)生對所選病例進(jìn)行咨詢和評估[4]。 評估過程與臨床實(shí)際遺傳咨詢過程完全一致。 教師全程這一過程,并對學(xué)生在此過程中的表現(xiàn)進(jìn)行點(diǎn)評和指導(dǎo)。 較后,咨詢結(jié)束,學(xué)生撰寫并提交完整的咨詢報(bào)告。 報(bào)告內(nèi)容包括患者的主訴、病史、體格檢查和輔助檢查結(jié)果、家系分析以及治療措施和疾病診治意見。 教師根據(jù)學(xué)生在咨詢過程中的表現(xiàn)以及咨詢報(bào)告的完成情況對學(xué)生進(jìn)行綜合評價(jià)。

模擬遺傳咨詢評估方法實(shí)施以來,取得了良好的效果,受到了學(xué)生的廣泛好評。 首先,讓學(xué)生自主獲取疾病相關(guān)信息,大大增強(qiáng)了學(xué)生的學(xué)習(xí)自主性和主觀能動性,讓他們主動獲取更多的知識,并將這些知識綜合運(yùn)用到實(shí)踐中。 在此過程中,學(xué)生還培養(yǎng)了咨詢技能、綜合運(yùn)用所學(xué)各學(xué)科知識分析和解決臨床問題的能力以及與患者的溝通能力。 較重要的是,模擬遺傳咨詢考核方式讓學(xué)生的學(xué)習(xí)更加貼近臨床實(shí)踐,讓學(xué)生學(xué)以致用,是對學(xué)生綜合素質(zhì)的全面考核。 更有利于培養(yǎng)具有創(chuàng)新思維和自學(xué)能力的高素質(zhì)學(xué)生。 實(shí)現(xiàn)綜合人才目標(biāo)。

雖然模擬遺傳咨詢能夠更好地評估學(xué)生的綜合素質(zhì),但在實(shí)踐中我們也發(fā)現(xiàn)了這種評估方法的一些弊端。 首先,老師給出的評估信息只有要咨詢的遺傳病名稱和簡單的病情情況。 其他具體詳細(xì)情況、病史、診療過程、家庭成員病情狀況等,留給學(xué)生查閱資料后。 那么在評估同一疾病時(shí),病例的復(fù)雜程度和難度存在差異,導(dǎo)致學(xué)生對疾病的分析和治療存在差異,從而導(dǎo)致評估相對不公平。 另外,由于學(xué)生是隨機(jī)分組的,對彼此的患者和醫(yī)生進(jìn)行評估,因此遺傳咨詢過程是醫(yī)生和患者共同交流、討論和解決遺傳問題的過程。 患者的配合以及患者向醫(yī)生提問的內(nèi)容也會影響咨詢的過程。 和結(jié)果; 尤其是在考核過程中,扮演患者角色的學(xué)生經(jīng)常會遇到主動提示、誘導(dǎo)、向醫(yī)生提供過多信息等情況,因此“患者”的表現(xiàn)也會直接影響到考核結(jié)果。 “咨詢醫(yī)生”。

3.標(biāo)準(zhǔn)化患者在模擬遺傳咨詢評估中的應(yīng)用探討

標(biāo)準(zhǔn)化患者(SP)又稱模擬患者,是指從事非臨床醫(yī)療工作的正常人或輕癥患者。 經(jīng)過培訓(xùn),他們能夠準(zhǔn)確表達(dá)患者的臨床癥狀、體征和病史并接受臨床檢查。 它具有三個(gè)功能:患者、評估者和教學(xué)指導(dǎo)者。 國外醫(yī)學(xué)院的應(yīng)用已經(jīng)非常成熟,主要應(yīng)用于客觀結(jié)構(gòu)化臨床檢查(OSCE)。 自20世紀(jì)90年代初引入以來,也逐漸應(yīng)用于醫(yī)學(xué)生和初級醫(yī)生的培養(yǎng)和培訓(xùn)。 臨床能力評估[5]。

與模擬遺傳咨詢診所一樣,標(biāo)準(zhǔn)化病人也可以提供模擬臨床環(huán)境來鍛煉和培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生的綜合能力。 標(biāo)準(zhǔn)化患者經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)后,模擬的臨床環(huán)境比普通病例教學(xué)更加真實(shí),獲益更多。 優(yōu)勢。

首先,這種評價(jià)更加公平、公正。 每個(gè)SP負(fù)責(zé)評估一項(xiàng)內(nèi)容,使每個(gè)學(xué)生面對相同的患者病情、相同的問題,避免了不同學(xué)生收集不同患者不同病史造成的各種偏差,使評估結(jié)果更加公平。 。 其次,由于醫(yī)學(xué)生能力水平參差不齊,在咨詢時(shí)可能缺乏組織和技巧,甚至可能提出與設(shè)計(jì)病例無關(guān)的問題。 不過,SP都接受過專業(yè)培訓(xùn),對案件有深入的了解。 在與醫(yī)生溝通時(shí),學(xué)生將能夠在忠實(shí)原案的情況下應(yīng)對各種場景,并巧妙、靈活地回答醫(yī)生的疑問和疑問,從而有助于訓(xùn)練和考核學(xué)生的醫(yī)患溝通能力和技巧。 較后,在使用標(biāo)準(zhǔn)化評估時(shí),可以通過設(shè)計(jì)案例和問題,以及模擬一些特殊場景的訓(xùn)練來對學(xué)生進(jìn)行教學(xué)和指導(dǎo)。 這也是標(biāo)準(zhǔn)化患者與普通評估較大的區(qū)別。

在當(dāng)今的醫(yī)療環(huán)境下,標(biāo)準(zhǔn)化病人可以說是較貼近臨床實(shí)踐教學(xué)的一個(gè)很好的輔助手段和技術(shù)。 但由于標(biāo)準(zhǔn)化患者需要專業(yè)培訓(xùn),需要更多的人力、物力、財(cái)力投入。 醫(yī)療領(lǐng)域教育經(jīng)費(fèi)投入有限,給SP的應(yīng)用帶來了一定的困難。 因此,該技術(shù)在高校醫(yī)學(xué)教育中尚未普及,控制了其應(yīng)用。 鑒于上述原因,我們在小范圍內(nèi)試行了一種由教師充當(dāng)標(biāo)準(zhǔn)化患者進(jìn)行模擬遺傳咨詢的評估方法。 即由幾位老師擔(dān)任幾種遺傳病的咨詢師,學(xué)生輪流進(jìn)行咨詢評估,取得了良好的效果。 和評價(jià)。 但這種方法耗時(shí)長,且教師資源有限。 這種方法在學(xué)生人數(shù)較多的班級中推廣實(shí)施還存在一定的困難。

總之,模擬臨床場景的考核方式比傳統(tǒng)考核方式更有利于學(xué)生臨床實(shí)踐能力的提高和綜合能力的培養(yǎng)。 但具體的考核模式仍需根據(jù)當(dāng)前教學(xué)內(nèi)容、學(xué)生情況、教學(xué)資源現(xiàn)狀不斷探索并適當(dāng)調(diào)整和完善,選擇較適合實(shí)際情況的教學(xué)考核方法。 相信隨著臨床遺傳學(xué)教學(xué)的不斷發(fā)展,考核方式將不斷改進(jìn)和完善,較終形成適應(yīng)醫(yī)學(xué)教育新形勢的考試評價(jià)體系對培養(yǎng)臨床遺傳學(xué)人才具有指導(dǎo)作用。

參考:

[1] 齊英. 臨床遺傳學(xué)的任務(wù)與展望[J]. 中華優(yōu)生遺傳學(xué), 2002, 10(1):10-11.

[2] 趙惠泉. 美國臨床遺傳學(xué)進(jìn)展[J]. 國際遺傳學(xué)雜志,2007,30(5):398-400。

[3] 張思忠. 加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)改造促進(jìn)臨床遺傳學(xué)發(fā)展[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2012, 29(6):96-96.

[4] 張宜良,郭英俊,王芳,等。 臨床遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)體系改進(jìn)與實(shí)踐[J]. 基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育,2012,14(4):278-280。

[5] 楊麗,楊淑芬,隋淑杰,等。 標(biāo)準(zhǔn)化病人在醫(yī)學(xué)教育中的應(yīng)用現(xiàn)狀及趨勢[J]. 原中國高等醫(yī)學(xué)教育,2008(3):97-98。

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