兒童先天性甲狀腺功能減退是由于甲狀腺激素合成不足造成的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：

　　散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所致，發(fā)生率為1/5000-1/7000.

　　地方性多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國碘化食鹽的廣泛應(yīng)用，其發(fā)病率明顯下降。

　　 該病的典型癥狀有：

　　 1、特殊面容和體態(tài)：頭大、頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外，患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，腹部膨脹，常有臍疝。

　　 2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠、神經(jīng)反射遲鈍；運動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如會翻身、坐、立、走的時間都延遲。

　　 3、生理功能低下：精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，體溫低而怕冷，心音低頓，便秘。

　　 4、新生兒期癥狀：患兒多為過期產(chǎn)，約20%宮內(nèi)生存大于42周；出生體重常大于90百分位，身長和頭圍可正常，前、后囟大；生理性黃疸延長，大于2周以上；患兒常處于睡眠狀態(tài)，對外界反應(yīng)低下，肌張力低，吮奶差，呼吸慢，哭聲低且哭的少，體溫低，常低于35度，四肢冷。

        粘液性水腫昏迷是威脅生命的甲狀腺功能減退癥的并發(fā)癥.特點包括甲狀腺功能減退癥病程長,昏迷伴有極低體溫(24~32.2℃),反射消失[[編輯推薦：甲狀腺功能減退可以并發(fā)哪些疾??？]]