最近，我國癲癇疾病專家發(fā)現(xiàn)了導致中國人群兒童失神癲癇的易感基因，這在國際上屬首次，而且這一研究成果將有望為人們最終了解這一疑難病癥的發(fā)病機制和遺傳學特征以及找到更為有效的治療方法提供科學依據(jù)，目前課題組正在積極進行該基因的定點突變、體外表達和功能檢測工作。

      據(jù)科學時報報道，兒童失神癲癇（CAE）是特發(fā)性全身性癲癇的一種，是多基因的遺傳性疾病。在16歲以下小兒的發(fā)病率為2萬-8/10萬，患病率占全部兒童癲癇的5%-15%。女孩發(fā)病多于**，發(fā)病年齡一般多見于3-12歲，發(fā)病高峰年齡為6-7歲。臨床表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識喪失，但不跌倒，雙眼凝視前方，停止正在進行的動作，在持續(xù)數(shù)秒至1-2分鐘后意識恢復并繼續(xù)原來的活動。發(fā)作后無嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁的兒童每天可達數(shù)次甚至百余次。由于兒童失神癲癇可以伴發(fā)全身的大發(fā)作和肌肉痙攣，并可持續(xù)到成年期，因此對兒童的身心健康和成長都會造成嚴重的影響。

    為了在中國人群中尋找到兒童失神癲癇的易感基因，該研究團體以118個北方漢族兒童失神癲癇核心家系和118名來自同一地區(qū)的正常人作為研究對象進行了病例對照研究、微衛(wèi)星遺傳標記、傳遞不平衡檢驗、單核苷酸多態(tài)性和突變篩查等多項研究，在染色體Ｔ型鈣通道基因CACNA1G、T型鈣通道基因CACNA1H和T型鈣通道基因CACNA1I的單核苷酸多態(tài)性和突變篩查中發(fā)現(xiàn)，T型鈣通道基因CACNA1H在14名兒童失神癲癇的患兒中找到了12個突變，所有突變在全部對照組中未發(fā)現(xiàn)，且突變均呈雜合狀態(tài)，14名兒童失神癲癇患兒從雙親之一接受其突變。

    據(jù)介紹，由于產(chǎn)生癲癇的途徑很多，而每一途徑均由多個基因調控，因此多年來人們對癲癇的基因型與表型連鎖的分子機制仍不完全清楚。研究人員曾通過對良性家族性新生兒驚厥（BFNC）的分子遺傳學研究首次證實了離子通道的基因缺陷與癲癇發(fā)病機制有關。

    研究發(fā)現(xiàn)，離子通道中的Ｔ型鈣通道具有短暫、易于失活、易于被低電壓激活的特性，在調節(jié)神經(jīng)元的爆發(fā)和低度的電壓震蕩中起著關鍵的作用，許多作用于失神癲癇的藥物都被認為是通過抑制Ｔ型鈣通道而發(fā)揮作用的。研究人員通過分析后推測認為，在較大數(shù)量、表型一致和常見的典型的兒童失神癲癇中發(fā)現(xiàn)的Ｔ型鈣通道基因CACNA1H基因突變，至少在中國人群中是兒童失神癲癇的易感基因或致病基因。

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