美國國家過敏和傳染病研究所(NIAID)指出,原發(fā)性免疫缺陷病(PIDD)是一種罕見的、損害免疫系統(tǒng)的遺傳疾病。PIDD是由阻止身體產生正常免疫反應的基因異常引起的,它可能在嬰兒期、兒童期或成年期被診斷出來,具體取決于疾病的嚴重程度。這些罕見的遺傳疾病可能是慢性的、使人虛弱的、且治療費用高昂。中國于2011年首次登記PIDD患者,在當年,單個中心登記數(shù)量為201例。 根據(jù)《臨床免疫學專家文獻綜述》,近年來,大陸七個主要城市的醫(yī)學中心的登記了2487名PIDD患者。

UCLA Health醫(yī)療中心的加州罕見病中心(CCRD)是醫(yī)生、科學家和患者的合作之家,致力于改善罕見遺傳疾病的診斷和臨床護理、增進基本認知和創(chuàng)新療法。

CCRD于UCLA Health醫(yī)療中心精準健康研究所內創(chuàng)建,旨在建立一個以開發(fā)新方法來理解、診斷和治療罕見疾病,并將這些知識應用于對人類健康產生廣泛影響的科學進步的使命。這些疾病絕大多數(shù)是由基因突變引起的,沒有治療方法。多數(shù)醫(yī)生不知道這些疾病,許多患者數(shù)年沒有得到診斷,造成了診斷和護理的缺口。

由于2007年杜興肌營養(yǎng)不良癥中心(CDMD)的成立、2011年開展的臨床外顯子組測序、2014年未確診疾病網(wǎng)絡臨床站點的形成、CARING診所對罕見的神經發(fā)育障礙的認知、并于 2017 年過渡到UCLA國際骨骼發(fā)育不良登記處以發(fā)現(xiàn)新疾病,UCLA Health醫(yī)療中心在診斷改進和對罕見疾病的理解方面擁有豐富的歷史。每一個罕見疾病項目都為大量和源源不斷的新發(fā)現(xiàn)提供了支持,并為進一步改善治療和護理創(chuàng)造了途徑。CCRD以這些多樣化項目的成功為基礎,最大限度地發(fā)揮其影響力,開創(chuàng)了由尖端藥物、轉化科學和罕見病精準基因藥物構成的新時代。

CCRD學者Donald Kohn博士是UCLA Health醫(yī)療中心Eli and Edythe Broad再生醫(yī)學和干細胞研究中心的科學家。三十多年來,他一直在完善針對氣泡孩童癥的干細胞基因療法。他的工作重點是遺傳性血液疾病,并于 1993 年獲得美國食品和藥物管理局的批準,可以在臨床試驗中測試這種治療方法。 從那時起,在Kohn博士進行的六項試驗中,30名患有這種疾病的嬰兒中已經全部被治愈。 目前,Kohn博士正在分析第七次試驗的數(shù)據(jù)。

在2015年出生時,Hussein El Kerdi看起來像一個健康的男嬰。沒有人知道他的免疫細胞缺乏一種至關重要的酶。Hussein三個月時被診斷出患有致命的免疫疾病,稱為腺苷脫氨酶缺乏嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥,也稱為ADA-SCID或氣泡孩童癥?；加羞@種疾病的小孩必須要被隔離在無菌環(huán)境中,以避免接觸病毒和細菌。 如果這種疾病沒有得到治療,即使是輕微的感冒也會危及生命,患有這種疾病的嬰兒通?；畈贿^兩周歲。

在黎巴嫩,Hussein的父親Ali和母親Zahraa對這種治療一無所知。他們被告知中東沒有其他氣泡孩童病例,而美國和英國是唯一可以進行這種實驗性治療的地方。

在親朋好友的幫助下,El Kerdis一家制定了一項將他們帶到 UCLA Health醫(yī)療中心的計劃。 2016年4月,全家抵達洛杉磯。那時,Hussein六個月大,病得非常嚴重。

“我已經有15年或20年沒有見過像Hussein這樣的病人了,”Kohn博士說。 “大約三到四個星期后,我認為他不會活下去。 但他做到了?！?

2016年7月12日,Hussein的部分骨髓被取出,并從中提取了造血干細胞。 兩天后,在對細胞進行基因改造后,它們被重新注入侯賽因體內。在接下來的幾個月里,干細胞開始產生產生腺苷脫氨酶的免疫細胞。 那年九月初,就在他一歲生日的前幾周,Hussein已經健康到可以回家了。

“我希望Hussein長大后,來到美國接受教育并成為UCLA Health醫(yī)療中心的醫(yī)生,”Ali Kerdi說。 “我代表我自己、妻子和孩子,向Kohn博士和UCLA Health醫(yī)療中心以及所有幫助實現(xiàn)這一奇跡的人們表示感謝?！?

了解更多信息,請訪問UCLA Health醫(yī)療中心中文官網(wǎng)或cn.uclahealth.org。