美國(guó)國(guó)家過(guò)敏和傳染病研究所(NIAID)指出,原發(fā)性免疫缺陷病(PIDD)是一種罕見(jiàn)的、損害免疫系統(tǒng)的遺傳疾病。PIDD是由阻止身體產(chǎn)生正常免疫反應(yīng)的基因異常引起的,它可能在嬰兒期、兒童期或成年期被診斷出來(lái),具體取決于疾病的嚴(yán)重程度。這些罕見(jiàn)的遺傳疾病可能是慢性的、使人虛弱的、且治療費(fèi)用高昂。中國(guó)于2011年首次登記PIDD患者,在當(dāng)年,單個(gè)中心登記數(shù)量為201例。 根據(jù)《臨床免疫學(xué)專家文獻(xiàn)綜述》,近年來(lái),大陸七個(gè)主要城市的醫(yī)學(xué)中心的登記了2487名PIDD患者。

UCLA Health醫(yī)療中心的加州罕見(jiàn)病中心(CCRD)是醫(yī)生、科學(xué)家和患者的合作之家,致力于改善罕見(jiàn)遺傳疾病的診斷和臨床護(hù)理、增進(jìn)基本認(rèn)知和創(chuàng)新療法。

CCRD于UCLA Health醫(yī)療中心精準(zhǔn)健康研究所內(nèi)創(chuàng)建,旨在建立一個(gè)以開(kāi)發(fā)新方法來(lái)理解、診斷和治療罕見(jiàn)疾病,并將這些知識(shí)應(yīng)用于對(duì)人類健康產(chǎn)生廣泛影響的科學(xué)進(jìn)步的使命。這些疾病絕大多數(shù)是由基因突變引起的,沒(méi)有治療方法。多數(shù)醫(yī)生不知道這些疾病,許多患者數(shù)年沒(méi)有得到診斷,造成了診斷和護(hù)理的缺口。

由于2007年杜興肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中心(CDMD)的成立、2011年開(kāi)展的臨床外顯子組測(cè)序、2014年未確診疾病網(wǎng)絡(luò)臨床站點(diǎn)的形成、CARING診所對(duì)罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙的認(rèn)知、并于 2017 年過(guò)渡到UCLA國(guó)際骨骼發(fā)育不良登記處以發(fā)現(xiàn)新疾病,UCLA Health醫(yī)療中心在診斷改進(jìn)和對(duì)罕見(jiàn)疾病的理解方面擁有豐富的歷史。每一個(gè)罕見(jiàn)疾病項(xiàng)目都為大量和源源不斷的新發(fā)現(xiàn)提供了支持,并為進(jìn)一步改善治療和護(hù)理創(chuàng)造了途徑。CCRD以這些多樣化項(xiàng)目的成功為基礎(chǔ),最大限度地發(fā)揮其影響力,開(kāi)創(chuàng)了由尖端藥物、轉(zhuǎn)化科學(xué)和罕見(jiàn)病精準(zhǔn)基因藥物構(gòu)成的新時(shí)代。

CCRD學(xué)者Donald Kohn博士是UCLA Health醫(yī)療中心Eli and Edythe Broad再生醫(yī)學(xué)和干細(xì)胞研究中心的科學(xué)家。三十多年來(lái),他一直在完善針對(duì)氣泡孩童癥的干細(xì)胞基因療法。他的工作重點(diǎn)是遺傳性血液疾病,并于 1993 年獲得美國(guó)食品和藥物管理局的批準(zhǔn),可以在臨床試驗(yàn)中測(cè)試這種治療方法。 從那時(shí)起,在Kohn博士進(jìn)行的六項(xiàng)試驗(yàn)中,30名患有這種疾病的嬰兒中已經(jīng)全部被治愈。 目前,Kohn博士正在分析第七次試驗(yàn)的數(shù)據(jù)。

在2015年出生時(shí),Hussein El Kerdi看起來(lái)像一個(gè)健康的男嬰。沒(méi)有人知道他的免疫細(xì)胞缺乏一種至關(guān)重要的酶。Hussein三個(gè)月時(shí)被診斷出患有致命的免疫疾病,稱為腺苷脫氨酶缺乏嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥,也稱為ADA-SCID或氣泡孩童癥?；加羞@種疾病的小孩必須要被隔離在無(wú)菌環(huán)境中,以避免接觸病毒和細(xì)菌。 如果這種疾病沒(méi)有得到治療,即使是輕微的感冒也會(huì)危及生命,患有這種疾病的嬰兒通?；畈贿^(guò)兩周歲。

在黎巴嫩,Hussein的父親Ali和母親Zahraa對(duì)這種治療一無(wú)所知。他們被告知中東沒(méi)有其他氣泡孩童病例,而美國(guó)和英國(guó)是唯一可以進(jìn)行這種實(shí)驗(yàn)性治療的地方。

在親朋好友的幫助下,El Kerdis一家制定了一項(xiàng)將他們帶到 UCLA Health醫(yī)療中心的計(jì)劃。 2016年4月,全家抵達(dá)洛杉磯。那時(shí),Hussein六個(gè)月大,病得非常嚴(yán)重。

“我已經(jīng)有15年或20年沒(méi)有見(jiàn)過(guò)像Hussein這樣的病人了,”Kohn博士說(shuō)。 “大約三到四個(gè)星期后,我認(rèn)為他不會(huì)活下去。 但他做到了。”

2016年7月12日,Hussein的部分骨髓被取出,并從中提取了造血干細(xì)胞。 兩天后,在對(duì)細(xì)胞進(jìn)行基因改造后,它們被重新注入侯賽因體內(nèi)。在接下來(lái)的幾個(gè)月里,干細(xì)胞開(kāi)始產(chǎn)生產(chǎn)生腺苷脫氨酶的免疫細(xì)胞。 那年九月初,就在他一歲生日的前幾周,Hussein已經(jīng)健康到可以回家了。

“我希望Hussein長(zhǎng)大后,來(lái)到美國(guó)接受教育并成為UCLA Health醫(yī)療中心的醫(yī)生,”Ali Kerdi說(shuō)。 “我代表我自己、妻子和孩子,向Kohn博士和UCLA Health醫(yī)療中心以及所有幫助實(shí)現(xiàn)這一奇跡的人們表示感謝?！?

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