脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是嬰幼兒中第二常見的致死性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1/10000-1/6000。雖然其治療藥物已納入國家醫(yī)保，但患者仍需終生治療且費(fèi)用對(duì)大部分家庭而言仍然十分昂貴。

基因治療作為一種新興的SMA治療手段，具備一次性治療、效果持久顯著等優(yōu)勢(shì)，有望使得廣大SMA患者受益。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授和余永國教授團(tuán)隊(duì)正開展一項(xiàng)基因治療I型脊髓性肌萎縮癥（SMA）臨床IIT研究。本研究已獲得新華醫(yī)院委員會(huì)批準(zhǔn)，正在招募患者。

符合條件的患者可進(jìn)行報(bào)名，經(jīng)評(píng)估后符合條件的患者可參與此項(xiàng)研究。

基因治療是一種新興的SMA治療方法，被認(rèn)為是一種具有一次性治療即可帶來長(zhǎng)期獲益潛力的治療方法。通過AAV載體介導(dǎo)的基因治療通過向患者體內(nèi)目標(biāo)組織遞送健康的SMN1基因，替代體內(nèi)缺失或突變的SMN1基因，并在脊髓神經(jīng)元中恢復(fù)或增加SMN蛋白的表達(dá)，從而恢復(fù)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的功能。這種治療方法具有以下優(yōu)點(diǎn)：

一次性治療：

AAV基因替代療法通常只需要進(jìn)行一次治療，無需長(zhǎng)期維持。這為患者和家庭提供了便利，并減輕了治療的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。

潛在的持久效果：

AAV基因替代療法可在體內(nèi)實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期表達(dá)，持久地提供所需的SMN蛋白，從根源上解決因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表達(dá)水平不足的問題，使患者的運(yùn)動(dòng)功能獲得恢復(fù)和發(fā)展，生存期極大提高，生活質(zhì)量獲得改善。

高效性：

根據(jù)已知的真實(shí)世界數(shù)據(jù)，以AAV介導(dǎo)的基因替代治療已在臨床應(yīng)用中顯示出顯著的療效，使得部分患者能夠?qū)崿F(xiàn)肌肉力量的增加和運(yùn)動(dòng)能力的改善。

隨著基因治療的快速發(fā)展，更新一代的AAV基因治療已開始展現(xiàn)治療SMA這一遺傳疾病的良好前景，在用藥劑量、安全性和療效等方面獲得突破，使得這一先進(jìn)的治療技術(shù)有望進(jìn)一步充分發(fā)揮其臨床應(yīng)用的巨大潛力，使更廣大的SMA患者獲益。

若確定患有I型SMA且您看到信息的時(shí)候患兒的年齡不超過出生后第180天，沒有接受過I型SMA的相關(guān)治療，將有可能參加這項(xiàng)研究。最終是否能夠入組須由研究醫(yī)生評(píng)估后決定。

如果您身邊有人患有或疑似患有SMA，請(qǐng)盡早咨詢醫(yī)療專業(yè)人員以獲取準(zhǔn)確的診斷和治療建議。

若您想詳細(xì)咨詢?cè)撗芯康那闆r，請(qǐng)與以下研究者聯(lián)系。

余永國 主任醫(yī)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心執(zhí)行主任

國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃專項(xiàng)首席科學(xué)家

承擔(dān)國家自然科學(xué)基金5項(xiàng)，國家科技部重大專項(xiàng)3項(xiàng)

代表性著作發(fā)表于American Journal of Human Genetics，Clinical Chemistry，Human Mutation等雜志。

入選上海市浦江人才計(jì)劃、上海高峰高原研究型醫(yī)師計(jì)劃

亞洲遺傳代謝病學(xué)會(huì)理事

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)常委兼總干事

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)青年委員會(huì)副主任委員

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組委員

上海市醫(yī)學(xué)會(huì)分子診斷?？品謺?huì)分子遺傳學(xué)組主任委員

中國婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷與分子遺傳分會(huì)副主任委員

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種導(dǎo)致肌肉無力和進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能喪失的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病，該病屬于基因缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，對(duì)患者周身上下的肌肉都會(huì)造成侵害。SMA的致病根本原因是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）基因缺失或突變引起，導(dǎo)致有功能的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（SMN）蛋白缺乏或數(shù)量減少，進(jìn)而影響脊髓神經(jīng)元的正常功能，產(chǎn)生肌無力、肌萎縮且病情隨時(shí)間推移逐漸加重。

SMA通常分為不同類型，根據(jù)病情的嚴(yán)重程度和發(fā)病年齡劃分為I型至IV型。其中最嚴(yán)重是I型SMA，通常在出生后六個(gè)月內(nèi)發(fā)病，約90%的未經(jīng)治療的I型SMA患兒無法存活至兩歲或需要永久通氣和營養(yǎng)支持。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院臨床遺傳中心致力于探索和應(yīng)用前沿的科學(xué)技術(shù)和治療方法，以期將具有良好前景的新療法引入臨床，為患者帶來新的獲益。