生殖腺發(fā)育不全包括單純型生殖腺發(fā)育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發(fā)育不全和特納綜合征（Turner's syndrome）。
     
　　單純生殖腺發(fā)育不全，不伴矮身材
     
　　單純生殖腺發(fā)育不全者，無染色體異常，染色體組型可為46，XX或46，XY?；颊咄馍称鞫汲逝?。
     
　　XY單純生殖腺發(fā)育不全其臨床表現(xiàn)：原發(fā)性閉經(jīng)；內(nèi)、外生殖器為女性，發(fā)育差；、腋毛少；不發(fā)育；身材、手腳發(fā)育似男性；缺乏特納綜合征的典型臨床癥狀。此病不能生育。
     
　　XX單純生殖腺發(fā)育不全其臨床表現(xiàn)：該病又稱真性卵巢發(fā)育不全。卵巢不發(fā)育，女性生殖器發(fā)育不良，無畸形，女性第二性征發(fā)育差，無身材矮小及特納綜合征的特征。
     

     
　　特納綜合征（Turner syndrome）
     
　　臨床表現(xiàn)：原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。質(zhì)狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。以及位于鎖骨中線外，兩側(cè)距離遠，第4、5掌骨較短。常并發(fā)主動脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。有報道約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無生育功能。