曾有一位姓余的男青年與其表妹結(jié)婚，次年生下一**，親朋后友贊美這嫡嫡親。
    半年后，小孩右眼角上長(zhǎng)出了密雀斑，隨著年齡的增長(zhǎng)，斑也增多至滿臉皮膚，到6～7歲時(shí)竟擴(kuò)展到全身，從淡紅色至深棕色，皮膚變干、無(wú)光澤。舌和口腔粘膜有時(shí)還出現(xiàn)不易愈合的淺表潰瘍，斑之間夾雜著白色萎縮斑點(diǎn)。小**10歲時(shí)，最先的地方開(kāi)始潰爛流水了。繼之右眼發(fā)炎，瞼緣外翻，使眼睛閉合困難，不幾天又長(zhǎng)出黑色痂皮。小**個(gè)子也比同齡孩子矮小，智力明顯遲純，父母把他帶到省級(jí)醫(yī)院就診，診斷為基底細(xì)胞癌。

    這是什么原因？小**患的是著色性干皮病，這是一種常染色體隱性遺傳病（染色體是人體的遺傳密碼），是遺傳性皮膚病中最嚴(yán)重的一種。有人統(tǒng)計(jì)人群中此病的發(fā)病率達(dá)1／6500至1／10000，多上近親婚配所造成的。患者皮膚內(nèi)纖維母細(xì)胞部分或完全缺乏對(duì)紫外線照射損傷的脫氧核糖核酸進(jìn)行修復(fù)的功能。所以，出現(xiàn)難以愈合的皮膚增厚與斑疹等。

    本病患者在20歲前死亡，約有2／3的患者于10歲以前死亡。其原因主要是許多患者常由于發(fā)生鱗狀上皮癌及黑色素瘤廣泛轉(zhuǎn)移所致。80％的患者有眼損害、畏光、眼瞼外翻和下瞼損毀，導(dǎo)致球結(jié)膜暴露；也可以發(fā)生眼結(jié)膜、角膜上皮癌；這是近親結(jié)婚的后果。