唐氏綜合征，即“21三體綜合征”。它是一種染色體缺陷疾病，又稱“先天愚型”。它是第一個(gè)混合性精神發(fā)育遲緩綜合征兒童。21號(hào)染色體由正常2條變?yōu)?條，是中國(guó)出生率比較高的缺陷之一。如何預(yù)防唐氏綜合征已成為試管的首要任務(wù)。

因此，國(guó)內(nèi)一直在大力推廣唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，簡(jiǎn)稱唐篩。目的是通過檢測(cè)孕婦血液，自己體內(nèi)血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等判斷胎兒先天性愚蠢和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素，其中60%的患兒會(huì)在胎內(nèi)就流產(chǎn)，僥幸存活下來的孩子也會(huì)有明顯的智力缺陷和特殊面容。而那些選擇做試管嬰兒的不孕癥患者的后代是最容易出現(xiàn)基因病的人群人，那么問題來了。做試管嬰兒如何預(yù)防唐氏綜合征？

小編建議選擇做第三代試管嬰兒，第三代試管嬰兒技術(shù)可以有效避免唐氏綜合征等多達(dá)125種遺傳疾病的侵害，最大限度地保護(hù)胎兒的基本健康。而產(chǎn)前預(yù)防主要有以下幾種方法：孕前檢查主要針對(duì)生殖系統(tǒng)和遺傳因素，因?yàn)榻】档膶殞毐仨毷莾?yōu)質(zhì)健康精子和卵子結(jié)合的結(jié)晶，所以夫妻雙方都要進(jìn)行孕前檢查。通過孕前檢查，不僅可以發(fā)現(xiàn)一些異常情況和疾病，還可以防止遺傳疾病的傳播。

女性懷孕年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)越高。標(biāo)準(zhǔn)唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%，易位患兒的父母應(yīng)進(jìn)行核型分析，找到平衡易位攜帶者。如果母親是D/G易位，每個(gè)孩子的風(fēng)險(xiǎn)率是10%。第三代試管嬰兒PGD/PGS技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，通過檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，全面解決了染色體易位攜帶者和反復(fù)流產(chǎn)患者的問題。

唐氏高危人群：

1.懷孕期間，孕婦有流感、風(fēng)疹等病毒感染史；致畸五項(xiàng)測(cè)試可用于診斷孕婦是否感染了上述病毒。（致畸五項(xiàng)是TORCH測(cè)試，包括檢測(cè)弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒。TORCH檢查費(fèi)用約100元。）懷孕3個(gè)月就可以做TORCH檢時(shí)間。

2.懷孕期間，夫妻染色體異常；34歲以上孕婦做羊膜穿刺術(shù)檢查胎兒是否有染色體異常；

對(duì)于34歲以下的孕婦，行血液篩查，以篩查高危組的染色體異常。檢查時(shí)間：孕婦血液篩查和羊膜穿刺術(shù)應(yīng)在妊娠中期15-20周后進(jìn)行。

3.懷過唐氏嬰兒的孕婦再次生下唐氏嬰兒的概率是正常人的10倍。

4.懷孕前后女方有過服用四環(huán)素等致畸藥物；

5.有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)或死產(chǎn)史的孕婦。