提起高膽固醇，大家很容易想到與攝入高脂食物有關，但有些家族性高膽固醇病患者，他們即使飲食健康，膽固醇含量仍會超標。但由于膽固醇過高本身沒有明顯癥狀，不少患者對自身 " 計時 " 一無所知，直至出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，如中風、心臟病才發(fā)現(xiàn)，可能為時已晚。近日，一款由香港心臟?？茖W院開發(fā)的手機 APP，可讓市民簡單、快捷的檢測自己是否高危一族，以便盡早作出診治。

飲食非增高膽固醇的唯一途徑

據(jù)心臟科?？漆t(yī)生劉育港介紹，血液中的膽固醇主要來自肝臟合成或飲食攝取，其中有 7、8 成來自肝膽合成，2、3 成來自食物，因此，除了高脂、高糖的飲食習慣可導致膽固醇過高，年齡增大、家族史、缺乏運動或肥胖等都會增加膽固醇超標風險。那怎樣才算是膽固醇 " 超標 "?劉育港說，" 標準 " 并非一個單一的數(shù)字，需依據(jù)每個人的情況來調(diào)整，包括病歷史、有沒有血管閉塞、糖尿和其他高危因素等而作出全面考慮。

據(jù)了解，家族性高膽固醇病患者會隨著基因遺傳至下一代，若父或母親其中一方是帶病者的話，就有一半機會傳至下一代;若雙方均為帶病者，機會可高至 75%，令孩子有機會一出生便患病，使他們年輕時便患上心臟血管病。同時，家族性高膽固醇病又分為兩種，分別為雜合子家族性高膽固醇病及純合子家族性高膽固醇病，其中以前者較常見，患者只從父或母親一方遺傳帶病基因，每 200 至 500 人中便有一名患者。而純合子家族性高膽固醇病患者則需同時從父母雙方遺傳帶病基因，較罕見，但嚴重性相對更高，患者往往 20 多歲時便患有嚴重冠心病。

家族性高膽固醇患者危險程度更高

劉育港指出，無論哪一種家族性高膽固醇病，患者的膽固醇水平均較平常人高出許多，甚至比一般高膽固醇患者超標數(shù)值更高。因此，他們患上心臟病的風險也高，死亡風險也隨之增大。治療這類患者比較麻煩，一般需要更高劑量的降血脂藥，或采用多種降血脂藥，甚至可能需要 " 洗血 " 降脂。

但由于高膽固醇癥狀不明顯，加上社會認知不足，此癥一直被嚴重忽略。" 其實，只要通過了解家族病史及臨床問診，已可初步判辨是否患病，如父母親或兄弟姐妹在 50 歲前已出現(xiàn)心臟病發(fā)，以及臨床檢驗出有異常高的膽固醇水平(約比平常人高約 2 倍)，或患者會于跟腱或眼皮邊緣的皮膚底下出現(xiàn)黃色瘤，表示脂肪過度積聚于皮膚下，均屬異常表現(xiàn)，應盡快求醫(yī)。" 劉育港說。

有 APP 程序可快速篩查高危人群

為讓患者盡早出現(xiàn)這個 " 隱形 "，由香港心臟?？茖W院開發(fā)手機應用程序 "HeartCalc"，只需簡單回答幾個問題。程序便能為用家評估患上家族性高膽固醇的風險。如評估結(jié)果出現(xiàn) " 很可能患病 "，建議市民應盡快求醫(yī)檢查。

針對家族性高膽固醇，目前最常用于治療高膽固醇的他汀類藥物，未必足夠控制膽固醇至理想水平。他汀類藥物雖能減少肝臟制造膽固醇，但若藥量太高，或會引起不同副作用，如肌肉疼痛、肝臟受損等。醫(yī)學界最新研發(fā)出新一物制劑 PCSK9 抑制劑，可利用肝臟特性清除血液中的壞膽固醇，配合他汀類藥物使用可額外降低高達 70% 的壞膽固醇，藥效比現(xiàn)時所用的第二線藥物明顯加強，特別對家族性高膽固醇病患者有效。

據(jù)介紹，PCSK9 是一種阻止低密度脂蛋白受體(LDL-R)轉(zhuǎn)運壞膽固醇到肝臟進行代謝分解的前蛋白轉(zhuǎn)化酶，而 PCSK9 抑制劑就能抑制 PCSK9，讓 LDL-R 重新發(fā)揮降膽固醇的功效。對家族性高膽固醇病患者而言，是個有效和方便的治療選擇。