地中海貧血是珠蛋白合成障礙性貧血。該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布較廣、積累人群較多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血會遺傳，以α和β地中海貧血較為常見，分為輕中重度。目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上，據(jù)廣東省地貧防控項目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即正規(guī)預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的較有效措施。

地貧可防可控。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和正規(guī)預(yù)防。二級預(yù)防實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進(jìn)行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。正規(guī)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

高危險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。

面對以上兩個家庭的夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心錢衛(wèi)平主任通過胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來幫助他們。第三代試管嬰兒技術(shù)就是通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不好、遺傳性耳聾、多囊性、尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術(shù)解決生育難題。

廣州優(yōu)生國際助孕中心生殖醫(yī)學(xué)科開展的服務(wù)項目

**人工授精技術(shù)（H）；

體外受精-胚胎移植（IVF-ET，俗稱代試管嬰兒技術(shù)）；

卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)（ICSI，俗稱第二代試管嬰兒技術(shù)）；

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGS/PGD，俗稱第三代試管嬰兒技術(shù)）；

試管第二代和第三育調(diào)理促排以及移植方案指定；

經(jīng)陰道超聲監(jiān)測排卵；

藥物促排卵；

微痛麻痹**術(shù)；

睪丸穿刺精子抽提術(shù)（TESE）；

；

與解凍技術(shù)；

胚胎輔助孵化；

生育力評估與中醫(yī)調(diào)養(yǎng)門診