在，癲癇的發(fā)病率在7‰，其中75%～80%的癲癇病人起病年齡在18歲以前，70%的癲癇患者在正規(guī)的治療下可以達(dá)到無發(fā)作，所以盡快確診病因，早早治療對(duì)癲癇患者至關(guān)重要。

癲癇的治療過程是系統(tǒng)而漫長的，通過基因檢測(cè)來輔助臨床診斷，可以幫助醫(yī)生和患者明確疾病發(fā)生原因，找到合理的治療和預(yù)防再發(fā)的方案。不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了，更避免了對(duì)人體造成更大的傷害，也可以預(yù)測(cè)病情發(fā)展?fàn)顩r，還可以在一定程度上提供癲癇遺傳方面的信息，更加準(zhǔn)確的指導(dǎo)患者的診療及相關(guān)生育問題。

基因檢測(cè)技術(shù)在癲癇治療上“立大功”

癲癇的臨床表型及基因型均非常復(fù)雜。單個(gè)基因突變可引起各種不同的臨床表型。而相同的臨床表型也可能由不同基因突變所致。因此遺傳學(xué)檢測(cè)到的基因突變應(yīng)仔細(xì)結(jié)合臨床表型譜。通過WES分析及高通量檢測(cè)技術(shù)發(fā)現(xiàn)關(guān)聯(lián)基因，進(jìn)而通過對(duì)其基因型-表型關(guān)系的認(rèn)識(shí)，進(jìn)一步作出基因診斷與臨床診斷，為臨床判斷疾病分型、預(yù)后及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。而對(duì)候選致病基因進(jìn)行深入的功能研究，進(jìn)一步可根據(jù)基因功能及特定的遺傳標(biāo)記制定個(gè)體化的臨床治療方案。

北京軍海醫(yī)院為了進(jìn)一步提升癲癇專科診療實(shí)力，全新引進(jìn)遺傳性癲癇基因檢測(cè)技術(shù)，采用目前的二代基因測(cè)序(NGS)技術(shù)，結(jié)合國際權(quán)威認(rèn)可的多個(gè)基因數(shù)據(jù)庫(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根據(jù)臨床診斷和用藥指導(dǎo)需求。可選擇目前與癲癇密切相關(guān)的 465個(gè)基因、基因藥物相關(guān)基因、染色體拷貝數(shù)變異、全外顯子及線粒體基因等相關(guān)項(xiàng)目進(jìn)行檢測(cè)，有助于臨床醫(yī)生對(duì)癲癇及癲癇綜合征的診斷與分型，提供重要的治療或預(yù)后信息，真確實(shí)現(xiàn)了“準(zhǔn)確醫(yī)療”。

基因檢測(cè)技術(shù)造福廣大癲癇患者

基因檢測(cè)技術(shù)在北京軍海醫(yī)院已經(jīng)“家喻戶曉”，在目前北京軍海醫(yī)院的臨床診療工作當(dāng)中，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)完全落實(shí)并貫徹到了每一位患者的診療檢查當(dāng)中。北京軍海醫(yī)院癲癇診療醫(yī)生指出，尤其對(duì)于難以明確診斷的癲癇患者、需要明確癲癇綜合癥類型的患者、需要明確致病基因的癲癇患者、難治性癲癇患者、癲癇治療需要基因指導(dǎo)用藥的患者(抗癲癇藥過敏、癲癇準(zhǔn)確用藥)群體，接受基因檢測(cè)意義重大。

北京軍海醫(yī)院為每一位癲癇患者更加準(zhǔn)確診療，更的完善由于癲癇的誘因、發(fā)作等等問題，北京軍海醫(yī)院的癲癇診療醫(yī)生們更是通過基因檢測(cè)技術(shù)為每位患者制定了更加科學(xué)、恰當(dāng)?shù)闹委煼桨?，真確意義上的幫助每位癲癇患者早日走向康復(fù)。