試管三代PGT技術(shù)可以用來篩查中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因。
什么是中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥？
中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝性疾病，通常會導(dǎo)致患者出現(xiàn)發(fā)育遲緩、低血糖、嘔吐、肌無力等嚴(yán)重的身體反應(yīng)。這種疾病是由于MCAD（中長鏈脂肪酸脫氫酶）基因的突變引起的，MCAD基因是位于人類第一號染色體上的一個基因。
- 遺傳方式：常染色體隱性遺傳
- 發(fā)病率：1/17,000-20,000
- 臨床表現(xiàn)：低血糖、嘔吐、肌無力等
如何篩查缺乏癥基因？
試管三代PGT技術(shù)是通過取出早期胚胎細(xì)胞進(jìn)行檢測，以確定胚胎是否攜帶特定的遺傳性疾病。該技術(shù)可以檢測到單個堿基序列上的突變，并準(zhǔn)確地確定是否存在中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因。
- 取出早期胚胎細(xì)胞。
- 提取DNA樣本。
- 擴(kuò)增目標(biāo)片段。
- 進(jìn)行測序并分析數(shù)據(jù)。
判斷胚胎是否攜帶中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因。
中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥的篩查結(jié)果
| 樣本編號 | MCAD基因突變類型 | 檢測結(jié)果 |
|---|---|---|
| 001 | c.985A>G | 正常 |
| 002 | c.199T>C | 攜帶中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因突變 |
| 003 | c.386G>A, c.985A>G, c.1055C>T（復(fù)合雜合） | 攜帶中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因突變 |
Tips：
試管三代PGT技術(shù)可以用來篩查中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因。該技術(shù)可以檢測到單個堿基序列上的突變，并準(zhǔn)確地確定是否存在該疾病的基因突變，為遺傳性疾病的預(yù)防和治療提供了新的思路和方法。