醫(yī)生簡(jiǎn)介：何璽玉，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院兒科主任，任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員、中國(guó)醫(yī)師學(xué)會(huì)兒童健康學(xué)會(huì)副主任委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員等。2011年來(lái)以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇，專著6 部;承擔(dān)國(guó)家科技支撐計(jì)劃，北京和軍隊(duì)科研課題5 項(xiàng)。主要成果：1.建立了兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯分子診斷策略，獲軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng);2.2002-2004 年在美國(guó)做訪問(wèn)學(xué)者，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢培訓(xùn)。從事兒童遺傳病診治十四年，每年平均接診2000 余遺傳病例，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù)，參編我國(guó)《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識(shí)及指南。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)并獲軟件著作權(quán);3.較早在國(guó)內(nèi)建立運(yùn)行遺傳病細(xì)胞、代謝、分子診斷完整技術(shù)平臺(tái)，獲國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)成立唯一國(guó)家級(jí)“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國(guó)內(nèi)率先利用多重連接聚合擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行遺傳性兒童智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報(bào)道我國(guó)首例9 號(hào)染色體長(zhǎng)臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國(guó)Krabbe 病GALC 基因突變新類型;6.研究了我國(guó)新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián)。研究了國(guó)人DMD 基因突變類型與分析策略;7.參與國(guó)家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項(xiàng)目設(shè)計(jì)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方案制定。

缺乏生長(zhǎng)激素會(huì)引起身材偏矮，但并不是說(shuō)，長(zhǎng)不高就是生長(zhǎng)激素缺乏，具體家長(zhǎng)還需帶孩子就醫(yī)診斷后，再下定論。

生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷依據(jù)

①身材矮小，身高落后于同年齡、同性別正常兒童第三百分位數(shù)以下，

②生長(zhǎng)緩慢，生長(zhǎng)速度<4cm/年，

③骨齡落后于實(shí)際年齡2年以上，

④gh刺激試驗(yàn)示gh部分或完全缺乏，

⑤智能正常，與年齡相稱，

⑥排除其他疾病影響。

那么，生長(zhǎng)激素缺乏引起的矮小癥該怎么治療?

美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)和中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準(zhǔn)治療兒童矮小癥的唯一有效的藥品是生長(zhǎng)激素。目前兒科常見(jiàn)的可使用生長(zhǎng)激素治療的內(nèi)分泌疾病有：生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、Turner綜合征、Prader-Willi綜合征、Noonan綜合征等等。

1985年rhGH問(wèn)世發(fā)展至今，人工合成的基因重組人生長(zhǎng)激素與人腦垂體產(chǎn)生的生長(zhǎng)激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)完全一樣，生理、藥理作用也保持一致，作為替代補(bǔ)充治療藥物，可明顯地促進(jìn)矮小癥孩子的身高增長(zhǎng)，并改善其全身各器官組織的生長(zhǎng)發(fā)育。在2005年以前，國(guó)內(nèi)生長(zhǎng)激素的劑型均為凍干粉針劑，使用時(shí)加入注射用水溶解，在每天臨睡前30分鐘至60分鐘皮射。由于許多孩子害怕打針，因而患兒的依從性比較差。目前，我國(guó)已有國(guó)產(chǎn)生長(zhǎng)激素水針劑，該劑型的出現(xiàn)消除了溶解藥物給家長(zhǎng)帶來(lái)的不便和擔(dān)心，配合注射筆使用使患兒的注射劑量更為準(zhǔn)確，療效更有保障。同時(shí)，我國(guó)還研制出了一周給藥一次的長(zhǎng)效生長(zhǎng)激素，將一周七次的注射給藥變成一周一次，可顯著減少患兒打針的痛苦。家長(zhǎng)和孩子再也不會(huì)為每天打針而發(fā)愁，因而必將大大拓寬生長(zhǎng)激素的應(yīng)用范圍。

溫馨提示：使用生長(zhǎng)激素除在治療前需要經(jīng)過(guò)專科醫(yī)生全面評(píng)估，治療過(guò)程中也要定期隨訪，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)、骨齡、甲狀腺功能及血糖、胰島素等，以保證生長(zhǎng)激素治療的安全性和療效性。同時(shí)再配合充足的營(yíng)養(yǎng)、適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)、充足的睡眠、良好的心態(tài)，是完全能達(dá)到理想身高的。

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