隨著暑期的臨近，特別是高考結(jié)束之后，將有很多的2023年的高考生和2024年參軍入伍的近視青年即將匯成近視摘鏡大軍，然而有一項(xiàng)手術(shù)禁忌癥卻是很多醫(yī)院容易忽視，可能漏診的風(fēng)險(xiǎn)因素。

根據(jù)中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部于2011年8月12日頒布的《準(zhǔn)分子激光角膜屈光手術(shù)質(zhì)量控制》、中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)分會(huì)眼視光學(xué)組發(fā)布的《我國(guó)飛秒激光小切口角膜基質(zhì)透鏡取出手術(shù)規(guī)范專家共識(shí)(2018年)》、《SMILE角膜屈光手術(shù)專家共識(shí)的臨床解讀（2017）》中的內(nèi)容，角膜營(yíng)養(yǎng)不良列入了手術(shù)禁忌癥，特別是全飛秒激光SMILE手術(shù)的專家共識(shí)，將角膜營(yíng)養(yǎng)不良列入了絕對(duì)禁忌癥。

（一）什么是角膜營(yíng)養(yǎng)不良呢？

（典型的角膜營(yíng)養(yǎng)不良，可以看到角膜上出現(xiàn)多處角膜白色渾濁）

角膜營(yíng)養(yǎng)不良（Corneal Dystrophy，CD）患病率約0.24%，是一組與遺傳有關(guān)的原發(fā)性、具有病理學(xué)組織特性的角膜疾病，以雙眼對(duì)稱性緩慢進(jìn)行的角膜透明度喪失為典型臨床表現(xiàn)，也常伴發(fā)復(fù)發(fā)性角膜糜爛和視覺(jué)損傷，有視力下降和發(fā)紅、眼痛、畏光、流淚、異物感等，癥狀是雙眼角膜基質(zhì)中的線性渾濁呈網(wǎng)格狀，角膜渾濁之間通明，上皮有潰爛和點(diǎn)狀掉落，患者視力將收到嚴(yán)重影響，甚至是失明。

（二）為什么角膜營(yíng)養(yǎng)不良容易漏診？

角膜營(yíng)養(yǎng)不良前期沒(méi)有任何癥狀，無(wú)法通過(guò)常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)。另外，顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良有三種亞型（GCDI、GCDII、GCDIII），且臨床表現(xiàn)極為相似，僅依靠常規(guī)臨床檢查手段很難做出準(zhǔn)確診斷和分型。

（三）角膜營(yíng)養(yǎng)不良與激光類屈光手術(shù)有什么關(guān)聯(lián)呢？

首先根據(jù)激光類屈光手術(shù)的專家共識(shí)和相關(guān)法規(guī)要求，絕大多數(shù)的手術(shù)患者年齡在18-35歲這個(gè)年齡段，而這個(gè)年齡段也是角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者的發(fā)病年齡，兩個(gè)年齡段高度重合。如果患者在術(shù)前檢查時(shí)角膜營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，醫(yī)生也較容易發(fā)現(xiàn)，會(huì)及時(shí)中止患者的激光手術(shù)摘鏡計(jì)劃。但是如果患者在術(shù)前檢查時(shí)，角膜營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀未有臨床表現(xiàn)，通過(guò)常規(guī)的檢查手段包括影像學(xué)檢查，很難發(fā)現(xiàn)患者的角膜營(yíng)銷不良情況，如果接受了近視激光手術(shù)，則會(huì)在數(shù)年的時(shí)間里出現(xiàn)角膜混濁的問(wèn)題，嚴(yán)重可以失明。

（同一患者右眼未接受近視激光手術(shù)、左眼接受近視激光手術(shù)數(shù)年后出現(xiàn)混濁）

（四）如何在角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者沒(méi)有臨床癥狀時(shí)提前發(fā)現(xiàn)？

因?yàn)榻悄I(yíng)養(yǎng)不良患者是一組與遺傳有關(guān)的原發(fā)性角膜疾病，既然是遺傳性疾病，那么肯定在基因?qū)用嬗兴磉_(dá)，經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系在基因上的突變共有33種。其發(fā)病與TGFBI、GSN、K12、K13、M1S1、CHST6、COL8A2、SLC4A11等基因表達(dá)異常有關(guān)，約90%的角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者可歸因于TGFBI這一個(gè)基因的突變，與TGFBI基因突變有關(guān)的營(yíng)養(yǎng)不良包括：顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良II型（Avellino corneal dystrophy(ACD)，GCD II）、顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良I型(granular conneal dystrophy I，GCD I)、顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良III型(granular conneal dystrophy III，GCD III；Reis-Bucklers dystrophy(RBD))、Thiel-Behnke角膜營(yíng)養(yǎng)不良(TBCD)以及格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良I型(lattice cor?neal dystrophy，LCD I)等。

（五）角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)技術(shù)在國(guó)內(nèi)外臨床應(yīng)用的情況

在韓國(guó)將顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良II（Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良）基因檢測(cè)是健康體檢的常規(guī)項(xiàng)目，并且將Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)注冊(cè)了商標(biāo)（早期國(guó)內(nèi)通常都將角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)稱為Avellino角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因，后因韓國(guó)人的注冊(cè)了商標(biāo)，加上基因技術(shù)的發(fā)展以及檢測(cè)范圍的擴(kuò)大，現(xiàn)在稱為TGFBI基因檢測(cè)）。在日本近視手術(shù)量最大的品川眼科角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)技術(shù)也是術(shù)前檢測(cè)的標(biāo)配項(xiàng)目。在國(guó)內(nèi)北上廣等大城市的部分眼科也在逐漸推廣，限制該項(xiàng)技術(shù)在臨床應(yīng)用大規(guī)模推廣的因素主要有2項(xiàng)，一是費(fèi)用較高，單次角膜營(yíng)養(yǎng)不良TGFBI的基因檢測(cè)收費(fèi)在千元左右，比其他術(shù)前檢查項(xiàng)目合起來(lái)的收費(fèi)都高；二是檢查所需時(shí)間較長(zhǎng)，過(guò)去一個(gè)檢查周期需要3-7個(gè)工作日，可能會(huì)影響到患者手術(shù)時(shí)間的安排。

目前鄭州尖峰眼科醫(yī)院與北京中因科技公司已經(jīng)達(dá)成戰(zhàn)略合作，就眼科基因技術(shù)的科研與臨床應(yīng)用展開全面合作，其中TGFBI基因檢測(cè)就是合作項(xiàng)目中的一項(xiàng)，能夠在接到樣本后的24小時(shí)內(nèi)完成TGFBI基因檢測(cè)工作，目前該項(xiàng)基因檢測(cè)業(yè)務(wù)收費(fèi)為300元/人，如果是本院的屈光手術(shù)患者，目前還在臨床應(yīng)用推廣期，可以免費(fèi)進(jìn)行角膜營(yíng)養(yǎng)不良TGFBI的檢查，24小時(shí)的檢查周期，對(duì)患者的手術(shù)時(shí)間安排也不會(huì)有影響。

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