幾天前，在國際期刊《發(fā)展》上發(fā)表的一份研究報(bào)告中，米蘭大學(xué)和其他機(jī)構(gòu)的科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)了兩種特殊分子。他們可能一起幫助老鼠建立嗅覺，為它們的“青春期”鋪平道路。相關(guān)的研究結(jié)果可能有助于理解為什么卡爾曼綜合征患者不能有正常的嗅覺，并且不能在沒有激素治療的情況下開始青春期。

卡爾曼綜合征是一種伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥，患者體內(nèi)缺乏一種特殊激素，其能刺激大腦產(chǎn)生需要達(dá)到性成熟階段的信號(hào)，因此卡爾曼綜合征患者就無法進(jìn)入青春期，相反其會(huì)保持孩子般的身材，并沒有性沖動(dòng)，且生殖器官也會(huì)發(fā)育不全;目前最常見的治療手段就是激素療法，其能繞過患者大腦來幫其啟動(dòng)青春期，與類似生殖狀況不同的是，這類患者并沒有嗅覺，而嗅覺缺失也是卡爾曼綜合征的明顯特征。

文章中，研究人員鑒別出了兩種與卡爾曼綜合征發(fā)病相關(guān)的分子，即PLXNA1和PLXNA3分子，這兩種分子存在于特殊神經(jīng)中，而該神經(jīng)能從小鼠鼻子延伸到發(fā)育中的大腦中，其能傳輸對(duì)嗅覺非常重要的信號(hào)并引導(dǎo)分泌激素的神經(jīng)細(xì)胞從鼻子中的起始位點(diǎn)達(dá)到它們?cè)诖竽X中的目的地，從而實(shí)現(xiàn)在目的地中進(jìn)行機(jī)體青春期階段的調(diào)節(jié)過程。當(dāng)這兩種分子在發(fā)育中的小鼠機(jī)體中處于缺失狀態(tài)時(shí)，相關(guān)的神經(jīng)并不會(huì)進(jìn)行合適地連接，因此，處理氣味的大腦區(qū)域就會(huì)發(fā)育不良，而且大腦中也缺乏促進(jìn)青春期發(fā)育的神經(jīng)細(xì)胞，這種癥狀與卡爾曼綜合征患者的癥狀相同。

研究者Christiana Ruhrberg教授表示，以小鼠作為模式生物進(jìn)行研究，我們鑒別出了一對(duì)特殊基因，其能促進(jìn)小鼠機(jī)體出現(xiàn)與卡爾曼綜合征患者相類似的癥狀，這是一項(xiàng)非常重要的研究發(fā)現(xiàn)，因?yàn)閭鬟f嗅覺并引導(dǎo)誘導(dǎo)青春期的神經(jīng)細(xì)胞出現(xiàn)的神經(jīng)組織在小鼠和人類機(jī)體的發(fā)育過程中會(huì)以非常相似的方式出現(xiàn)。

研究者希望通過在后期檢測PLXNA1和PLXNA3基因的缺陷來闡明卡爾曼綜合征的發(fā)病機(jī)制。雖然激素療法可用于治療這種疾病，但闡明其潛在的發(fā)病機(jī)理對(duì)于加速卡爾曼綜合征的診斷和開發(fā)新的療法至關(guān)重要。