遺傳因素
（1）父母染色體異常：如果父母一方或雙方存在染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，那么在生殖過(guò)程中，就有可能將異常的染色體遺傳給后代，導(dǎo)致囊胚基因異常。例如，常見(jiàn)的染色體平衡易位，雖然攜帶者本人可能沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)，但在生育過(guò)程中，容易導(dǎo)致胚胎染色體異常，增加流產(chǎn)、胎停育等風(fēng)險(xiǎn)。
（2）基因突變：某些基因突變也可能導(dǎo)致囊胚基因異常。這些突變可以是家族性遺傳的，也可以是新發(fā)的。比如，一些單基因遺傳病，如囊性纖維化、地中海貧血等，就是由特定的基因突變引起的。

環(huán)境因素
（1）不良生活習(xí)慣：吸煙、酗酒、吸毒等不良生活習(xí)慣會(huì)對(duì)生殖細(xì)胞產(chǎn)生毒害作用，增加囊胚基因異常的風(fēng)險(xiǎn)。吸煙中的有害物質(zhì)可以直接損傷精子和卵子的 DNA，導(dǎo)致基因突變。酗酒會(huì)影響生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)，干擾卵子和精子的發(fā)育，增加染色體異常的幾率。
（2）輻射和化學(xué)物質(zhì)：長(zhǎng)期暴露在輻射環(huán)境中或接觸化學(xué)物質(zhì)，如農(nóng)藥、化肥、重金屬等，也可能導(dǎo)致生殖細(xì)胞的基因突變或染色體損傷。例如，從事放射工作的人員如果沒(méi)有采取有效的防護(hù)措施，其生殖細(xì)胞受到輻射的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加。
（3）年齡因素：隨著年齡的增長(zhǎng)，女性的卵子質(zhì)量逐漸下降，男性的精子質(zhì)量也會(huì)受到一定影響。尤其是女性，35 歲以后，卵子中染色體異常的概率明顯增加，這也是導(dǎo)致高齡孕婦容易出現(xiàn)胎兒染色體異常的主要原因之一。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）
PGD 是在試管嬰兒技術(shù)的基礎(chǔ)上，對(duì)植入前的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，篩選出沒(méi)有遺傳疾病的胚胎進(jìn)行移植。這種方法主要針對(duì)已知的單基因遺傳病或染色體異常進(jìn)行檢測(cè)。例如，如果夫妻雙方有一方攜帶囊性纖維化的致病基因，可以通過(guò) PGD 技術(shù)檢測(cè)胚胎是否攜帶該基因，從而選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。
PGD 的檢測(cè)過(guò)程通常包括以下步驟：首先，通過(guò)體外受精技術(shù)獲得胚胎；然后，在胚胎發(fā)育到一定階段時(shí)，取出一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)；最后，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果選擇健康的胚胎進(jìn)行移植。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）
PGS 是對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行全面篩查，以挑選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植。這種方法主要適用于高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)患者、嚴(yán)重男性不育患者等人群。通過(guò) PGS 可以提高試管嬰兒的成功率，降低流產(chǎn)和胎停育的風(fēng)險(xiǎn)。
PGS 的檢測(cè)方法與 PGD 類(lèi)似，也是在胚胎發(fā)育到一定階段時(shí)，取出細(xì)胞進(jìn)行染色體檢測(cè)。目前，常用的檢測(cè)技術(shù)包括熒光原位雜交（FISH）、比較基因組雜交（CGH）和單核苷酸多態(tài)性微陣列（SNP array）等。這些技術(shù)可以快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)出胚胎的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。