梗阻性無精子癥是由于輸精管道的梗阻使精子的運輸發(fā)生障礙而產(chǎn)生的無精子癥。梗阻性無精子癥在男性不育中的發(fā)生率約為1％。先天輸精管缺如是男性生殖系統(tǒng)的一種先天性畸形，是阻塞性無精子癥及男性不育的一個重要病因

一、先天性輸精管缺如癥狀

雙側(cè)輸精管缺如常因婚后不育而就診，患者身體健康，性生活正常，能射精，陰囊觸診精索內(nèi)捫及不到輸精管，精液檢查提示無精子癥；單側(cè)輸精管缺如由于對側(cè)睪丸輸精管正常，可不影響正常生育。

怎么診斷出自己是否患有先天性輸精管缺如？

1.病史——長期不育。

2.體檢——雙側(cè)或單側(cè)陰囊內(nèi)觸不到輸精管，附睪頭部增大，體尾部缺如；

3.部分缺如有時在手術(shù)中偶然發(fā)現(xiàn)；

4.CBVAD精液量少，pH低，無精子，精漿果糖缺乏或含量低（＜0.87g/ml或＜13μmol/1次射精）；

5.睪丸附睪穿刺可找到精子。

6.影像學(xué)檢查經(jīng)直腸B超，CT，MRI等發(fā)現(xiàn)輸精管缺如，部分病例有精囊缺如或發(fā)育不良;腎畸形，發(fā)育不良，一側(cè)腎缺如等。

二、先天性輸精管缺如何治療？

雙側(cè)輸精管缺如的患者通過穿刺取精手術(shù)從附睪睪丸中取出精子，然后挑選出優(yōu)質(zhì)的精子注射到取出的**中（ICSI-二代試管），完成受精并發(fā)育成胚胎，再移植到子宮腔，從而完成整個助孕的過程。

研究表明，雙側(cè)輸精管缺如和囊性纖維病共有的關(guān)鍵基因為CFTR基因。致病基因CFTR基因定位于7號染色體，呈常染色體隱性遺傳模式。對于CBAVD的患者，為了避免將相關(guān)風(fēng)險傳給后代，需要基因檢查確診夫婦雙方是否存在CFTR基因缺陷，同時檢測之后進(jìn)行遺傳咨詢，確診突變是否致病，若有遺傳風(fēng)險則行第三代試管嬰兒技術(shù)助孕。

先天性輸精管缺如的癥狀和治療就給大家介紹到這，先天性輸精管缺如依然還是有機會擁有自己的寶寶的，只要自己不放棄積極配合治療就可以了，希望能幫助到大家！