定義
染色體異常遺傳病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的遺傳性疾病。染色體是遺傳物質(zhì)的載體，它們的異常會(huì)導(dǎo)致基因的表達(dá)和功能出現(xiàn)問題，從而引發(fā)各種疾病。

類型
（1）染色體數(shù)目異常：包括整倍體異常和非整倍體異常。整倍體異常如三倍體、四倍體等，較為罕見。非整倍體異常更為常見，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征）、18 三體綜合征、13 三體綜合征等。
例如，唐氏綜合征是由于患者體內(nèi)多了一條 21 號(hào)染色體，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、特殊面容等癥狀。
（2）染色體結(jié)構(gòu)異常：包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等。這些異常可能導(dǎo)致基因的缺失、重復(fù)或位置改變，從而影響基因的功能。
例如，貓叫綜合征是由于 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起的，患兒會(huì)發(fā)出類似貓叫的哭聲，并伴有智力低下等癥狀。

遺傳因素
染色體異常可以遺傳自父母。如果父母一方或雙方存在染色體異常，那么他們的子女也有一定的幾率遺傳到這種異常。
例如，某些染色體易位攜帶者雖然自身可能沒有明顯的癥狀，但在生育時(shí)可能會(huì)將異常的染色體遺傳給子女，導(dǎo)致子女出現(xiàn)染色體異常遺傳病。

環(huán)境因素
某些環(huán)境因素也可能導(dǎo)致染色體異常。例如，輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等都可能對(duì)染色體造成損傷，從而引發(fā)染色體異常遺傳病。
比如，孕婦在懷孕期間接觸到有害物質(zhì)，如農(nóng)藥、重金屬等，或者受到輻射照射，都可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

第三代試管嬰兒技術(shù)簡(jiǎn)介
第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 / 篩查（PGD/PGS），是一種在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)的技術(shù)。通過該技術(shù)，可以檢測(cè)出胚胎是否存在染色體異常、單基因遺傳病等問題，從而選擇健康的胚胎進(jìn)行植入。

能否避免染色體異常遺傳病的遺傳
對(duì)于染色體異常遺傳病患者來說，第三代試管嬰兒技術(shù)可以在一定程度上降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。如果通過 PGD/PGS 檢測(cè)出胚胎存在染色體異常，那么可以選擇不將其植入母體，從而避免遺傳病的遺傳。
然而，需要注意的是，第三代試管嬰兒技術(shù)并不能完全保證 100% 避免染色體異常遺傳病的遺傳。一方面，檢測(cè)技術(shù)存在一定的局限性，可能無法檢測(cè)出所有的染色體異常；另一方面，即使植入了健康的胚胎，在后續(xù)的發(fā)育過程中，也可能由于其他因素導(dǎo)致染色體異常的發(fā)生。
例如，雖然 PGD/PGS 可以檢測(cè)出常見的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但對(duì)于一些罕見的染色體異?；蛘咝掳l(fā)生的染色體變異，可能無法檢測(cè)出來。