每年的5月8日是“世界地貧日”，旨在提高公眾對(duì)地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）的認(rèn).知，推動(dòng)地貧防控工作，關(guān)愛地貧患者及其家庭。盡管地貧目前尚無(wú)普及化的根治手段，治療過(guò)程漫長(zhǎng)且經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重，但值得慶幸的是，地貧是一種可預(yù)防的遺傳性疾病。通過(guò)科學(xué)的孕前篩查和先進(jìn)的輔助生殖技術(shù)，尤其是三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），許多攜帶地貧基因的家庭已成功生育健康寶寶，從源頭上阻斷了遺傳病的傳遞。
地中海貧血：沉默的“遺傳殺手”
地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常的遺傳性溶血性貧血病。患者常表現(xiàn)為貧血、面色蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大，嚴(yán)重者需終身依賴輸血和去鐵治療，甚至面臨心臟衰竭等致命并發(fā)癥。在我國(guó)，地貧高發(fā)于南方地區(qū)，尤以廣東、廣西、海南、福建、云南等地為甚。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)南方部分省份的攜帶率高達(dá)10%-20%，意味著每5到10人中就可能有1人是地貧基因攜帶者。
更令人擔(dān)憂的是，地貧基因攜帶者通常沒有明顯癥狀，容易被忽視。只有當(dāng)父母雙方均為同型地貧基因攜帶者時(shí)，其子女才有25%的概率罹患重型地貧。因此，許多家庭在孩子出生后出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀時(shí)才得知真相，悔之晚矣。
預(yù)防優(yōu)于治療：三級(jí)防控體系是關(guān)鍵
面對(duì)地貧，醫(yī)學(xué)界早已形成“三級(jí)預(yù)防”體系：
- 一級(jí)預(yù)防：婚前、孕前篩查，識(shí)別攜帶者，進(jìn)行遺傳咨詢；
- 二級(jí)預(yù)防：孕期產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛活檢等；
- 三級(jí)預(yù)防：對(duì)已出生的地貧患兒進(jìn)行規(guī)范治療與管理。
其中，一級(jí)預(yù)防是成本最低、效果比較好的防控手段。通過(guò)簡(jiǎn)單的血液檢查和基因檢測(cè)，即可明確夫妻雙方是否攜帶地貧基因。若雙方均為攜帶者，傳統(tǒng)做法是建議終止妊娠，但這對(duì)家庭心理和生理都是一次巨大創(chuàng)傷。
三代試管嬰兒技術(shù)：讓“健康生育”成為可能
隨著生殖醫(yī)學(xué)的飛速發(fā)展，第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)） 為地貧攜帶者家庭帶來(lái)了全新的希望。該技術(shù)在體外受精形成胚胎后，對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選出不攜帶致病基因或僅為攜帶者的健康胚胎，再將其移植入母體子宮，從而實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的目標(biāo)。
具體流程如下：
- 夫妻雙方完成基因檢測(cè)，明確突變位點(diǎn)；
- 進(jìn)行常規(guī)試管嬰兒（IVF）操作，獲**子與精子并形成胚胎；
- 在胚胎發(fā)育至第5-6天（囊胚期）時(shí)，提取少量細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析；
- 篩選出無(wú)地貧基因突變的胚胎進(jìn)行移植；
- 成功妊娠后，仍建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷以確認(rèn)結(jié)果。
臨床數(shù)據(jù)顯示，PGT技術(shù)對(duì)單基因遺傳病如地貧的阻斷成功率超過(guò)95%。這意味著，即使父母雙方都是地貧基因攜帶者，也能極大程度避免生育重型地貧患兒。
科學(xué)選擇，守護(hù)未來(lái)
在“世界地貧日”之際，我們呼吁：地貧防控，重在預(yù)防；健康生育，始于科學(xué)。對(duì)于計(jì)劃懷孕的夫婦，尤其是南方地區(qū)人群，建議盡早進(jìn)行地貧篩查。若發(fā)現(xiàn)為攜帶者，不必恐慌，應(yīng)積極尋求專業(yè)遺傳咨詢，并考慮通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
科技的進(jìn)步正不斷改寫生命的軌跡。三代試管嬰兒技術(shù)不僅是一項(xiàng)醫(yī)學(xué)突破，更是對(duì)家庭幸福與社會(huì)健康的有力保障。讓我們攜手努力，從源頭阻斷遺傳病，讓每一個(gè)新生命都能健康啟航。讓專業(yè)的人做專業(yè)的事，嘉運(yùn)國(guó)際用心守護(hù)每一個(gè)孕育夢(mèng)想。
