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在當今社會，隨著生育觀念的轉變和優(yōu)生優(yōu)育意識的提升，越來越多的家庭開始關注遺傳性疾病的預防。地中海貧血（簡稱“地貧”）作為一種在我國南方地區(qū)高發(fā)的單基因遺傳病，已成為婚前、孕前及產前檢查中的重點關注項目。那么，什么是地中海貧血基因？常規(guī)的地貧篩查包括哪三項？對于攜帶地貧基因的夫婦，珠海第三代試管嬰兒技術（PGD）能否幫助他們生育健康寶寶？本文將為您一一解答。
一、地中海貧血基因是什么？
地中海貧血，是一種由于珠蛋白基因發(fā)生突變或缺失，導致血紅蛋白中α或β珠蛋白鏈合成減少或不能合成，從而引發(fā)的遺傳性溶血性貧血。根據受累的珠蛋白鏈類型，主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩大類。
每個人的基因都來自父母雙方。地貧屬于常染色體隱性遺傳病，這意味著：
- 如果一個人只從父母一方繼承了異?；?，而另一方正常，那么他/她通常不會發(fā)病，被稱為“地貧基因攜帶者”或“地貧 trait”，可能僅有輕微貧血或無癥狀。
- 只有當一個人從父母雙方都繼承了異常基因（即純合子或復合雜合子），才會發(fā)展為中、重型地貧，出現嚴重貧血、發(fā)育遲緩、骨骼變形等臨床表現，需要長期輸血和去鐵治療，甚至危及生命。
因此，識別地貧基因攜帶者，對預防重型地貧患兒的出生至關重要。
二、地貧篩查三項是哪三項？
為了有效篩查地貧攜帶者，臨床上通常采用“地貧篩查三項”作為初篩手段。這三項檢查簡單、經濟、快速，是孕前或早孕期的常規(guī)項目：
血常規(guī)檢查（Complete Blood Count, CBC） 這是最基礎的篩查項目。主要關注紅細胞計數（RBC）、血紅蛋白濃度（Hb）、平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）。地貧攜帶者通常表現為小細胞低色素性貧血，即MCV < 80 fL，MCH < 27 pg，而紅細胞計數可能正?；蛏?。這一指標異常是啟動進一步檢查的重要信號。
血紅蛋白電泳（Hemoglobin Electrophoresis） 該檢查用于分析血紅蛋白的類型和比例。在β-地貧攜帶者中，?？梢姷?strong style="margin: 0px; padding: 0px; box-sizing: border-box;">HbA2（血紅蛋白A2）升高（>3.5%），這是診斷β-地貧的重要依據。對于α-地貧，電泳結果可能正?；蝻@示HbH帶（在HbH病中）。
地中海貧血基因檢測（Genetic Testing for Thalassemia） 這是確診的關鍵步驟。通過分子生物學技術（如PCR、基因測序等）檢測α和β珠蛋白基因的突變類型和位點。我國已知的地貧基因突變類型超過30種，其中幾種常見突變占比較高?；驒z測不僅能明確是否為攜帶者，還能確定具體的基因型，為遺傳咨詢和后續(xù)干預提挑選精子準依據。
若三項篩查中有兩項以上異常，尤其是基因檢測確認存在致病突變，則需進行配偶篩查。若雙方均為同類型地貧基因攜帶者（如均為β-地貧攜帶者），則胎兒有25%的概率為重型地貧患兒。
三、珠海三代試管可以通過PGD篩查掉含地貧基因的胚胎嗎？
答案是：完全可以。
珠海第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Testing, PGT），其中針對單基因遺傳病的部分稱為PGT-M（原稱PGD）。這項技術為地貧攜帶者夫婦實現生育健康寶寶的夢想提供了科學保障。
其基本流程如下：
- 夫婦雙方接受體外受精（IVF），形成多個胚胎。
- 在胚胎發(fā)育至第5-6天（囊胚期）時，取出少量滋養(yǎng)層細胞進行遺傳學分析。
- 通過高通量測序或特異性探針技術，檢測胚胎是否攜帶父母雙方的致病基因突變。
- 選擇未攜帶致病基因或僅為攜帶者（不發(fā)病） 的健康胚胎移植入母體子宮。
通過PGD/PGT-M技術，可以精準篩選出不含地貧致病基因的胚胎，從根本上避免重型地貧患兒的出生，顯著降低家庭和社會的醫(yī)療負擔。
結語
地中海貧血雖為遺傳病，但可防可控。通過普及地貧篩查三項，及早發(fā)現攜帶者；對于高風險夫婦，借助珠海第三代試管嬰兒技術進行PGD篩查，是實現優(yōu)生優(yōu)育、阻斷地貧遺傳鏈條的有效途徑。建議計劃懷孕的夫婦，尤其是來自地貧高發(fā)地區(qū)（如廣東、廣西、海南、福建等）的人群，主動進行地貧篩查，科學規(guī)劃生育，為下一代的健康保駕護航。每一次勇敢的決定，都是邁向幸福的第一步。嘉運國際，為夢想護航。
