約翰·霍普金斯大學(xué)的科學(xué)家識別出可能導(dǎo)致肥胖的一個新因素－－纖毛缺陷。

　　許多高中生都已在顯微鏡下觀察過地球上最小的動物－－草履蟲。草履蟲通過揮動發(fā)絲狀的突觸也就是纖毛來向前運(yùn)動。但某些人類細(xì)胞也有纖毛，幫助大腦、肺、眼睛和腎臟中的液體和粘液流動，或者象天線一樣伸出細(xì)胞外。

　　研究人員在研究一種罕見疾病－－巴比二氏綜合癥（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）患病家族時，發(fā)現(xiàn)了一個與該病有關(guān)的新基因。巴比二氏綜合癥是一種常染色體隱性遺傳病變，特點(diǎn)是肥胖、學(xué)習(xí)能力喪失以及眼睛和腎臟出現(xiàn)問題。研究人員還發(fā)現(xiàn)，該基因編碼的蛋白BBS8，只存在于纖毛的基部，有關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2003年9月21日期《自然》雜志的網(wǎng)絡(luò)版上。

　　“BBS是一種相對罕見的遺傳病，但它的癥狀對于許多人而言卻很常見?！奔s翰·霍普金斯大學(xué)McKusick-Nathans 研究所的助理教授Nicholas Katsanis博士說。”我們還不知道纖毛缺陷是如何導(dǎo)致肥胖或者學(xué)習(xí)能力喪失的，但這個基因的發(fā)現(xiàn)將為研究這些遺傳缺陷開辟一條新途徑。”

　　“很難將遺傳新發(fā)現(xiàn)翻譯為能解釋疾病的細(xì)胞機(jī)制。但這正是遺傳醫(yī)學(xué)的目標(biāo)?！盞atsanis補(bǔ)充說。

　　BBS的某些方面已被證明與纖毛缺陷有關(guān)。已知纖毛在哺乳動物的發(fā)育中起著關(guān)鍵作用，產(chǎn)生所謂的左右不對稱，因此心臟、肺和肝等器官最終就會長在身體右邊。在BBS病人中，有時候左右不對稱被逆轉(zhuǎn)了。眼部纖毛出現(xiàn)功能障礙還能導(dǎo)致視網(wǎng)膜營養(yǎng)失調(diào)，最終導(dǎo)致失明，腎臟中的纖毛問題也能導(dǎo)致器官出現(xiàn)結(jié)構(gòu)問題。

　　但即使BBS的這些主要特點(diǎn)已被證明與纖毛缺陷有關(guān)，該病本身以及它的其它癥狀－－肥胖、學(xué)習(xí)能力喪失、多余手指、糖尿病等從未被認(rèn)為與纖毛有關(guān)。這些綜合癥的特點(diǎn)可能是直接或間接由纖毛引起的，但這篇研究為了解普通人群中的這些特點(diǎn)打開一扇從未開啟的大門。

　　Katsanis表示，下一步他們將查明纖毛究竟出現(xiàn)了什么故障，以及這些故障如何影響不同組織。問題可能在于纖毛運(yùn)動或它們感知細(xì)胞周圍環(huán)境的能力。