美國加州大學(xué)洛杉磯分校Alarc?仵n報告,接觸蛋白相關(guān)蛋白樣2基因(CNTNAP2基因)在涉及語言和思維的大腦區(qū)域最為活躍,是孤獨癥的易感基因。[Am J Hum Genet 2008,82(1): 150]

　　孤獨癥在遺傳學(xué)上是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育性綜合征,以語言缺陷為核心特征。

　　研究者對7號染色體上某些基因變異與孤獨癥的關(guān)聯(lián)性進行研究。結(jié)果發(fā)現(xiàn),孤獨癥與CNTNAP2基因顯著相關(guān),但只有男性患兒的家系存在這種關(guān)聯(lián)。另外,人類大腦發(fā)育基因表達分析顯示,在語言發(fā)育的重要回路中存在豐富的CNTNAP2基因。

　　研究者指出,**孤獨癥發(fā)生率是女孩的3倍,也許該研究結(jié)果可以部分解釋此現(xiàn)象。