提起高膽固醇，不少人都會想到與吃得過多高脂食物有關(guān)，但原來部分患者，即使飲食健康，膽固醇含量仍然會超標(biāo)，甚至甫出生便處于高水平，皆因他們所患的是家族性高膽固醇病。不過，由于膽固醇過高本身不會引發(fā)明顯癥狀，不少患者對自己身藏“計時”一無所知，直至出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，如中風(fēng)、心臟病，才赫然發(fā)現(xiàn)，卻可能為時已晚。有見及此，香港心臟?？茖W(xué)院特別開發(fā)手機(jī)應(yīng)用程序，讓市民大眾能以簡單、快捷的方法，檢測自己是否高危一族，以便盡早作出診治。

飲食非增高膽固醇的唯一途徑 理想膽固醇水平因病人病情而異

很多人認(rèn)為高膽固醇與飲食的關(guān)系很大，但香港心臟?？茖W(xué)院院長、心臟科?？苿⒂坩t(yī)生就表示，“血液中的膽固醇主要來自肝臟合成或飲食攝取，當(dāng)中有7至8成來自前者，只有2至3成來自食物，雖然高脂、高糖的飲食習(xí)慣可導(dǎo)致膽固醇過高，但年長人士、家族中有人患高膽固醇、缺乏運(yùn)動或肥胖等都會增加膽固醇超標(biāo)的風(fēng)險；此外，男性一般較高?；忌?a href="http://m.luxecare.cn/jibing/guanxinbing/" target="_blank">冠心病，但女性在更年期后風(fēng)險會增加?！?

那么怎樣才算是膽固醇“超標(biāo)”？劉醫(yī)生說，此“標(biāo)”并非一個單一的數(shù)字，需依據(jù)不同人士的情況而調(diào)整，包括病歷史、有沒有血管閉塞、糖尿和其他高危因素等而作出全面考慮，定下個人理想膽固醇水平方為“標(biāo)準(zhǔn)”。

家族性高膽固醇病分兩類　甫出生已屬高水平

劉醫(yī)生指出，有部分患者在改善一些可控制的風(fēng)險因素后，膽固醇水平仍然高企，甚至自出生起，膽固醇水平便一直高踞不下，有可能屬于醫(yī)學(xué)界已知的一種遺傳病—家族性高膽固醇病?！皫Р≌邥S著基因遺傳至下一代，若父或母親其中一方是帶病者的話，就有50%機(jī)會傳至下一代；若雙方均為帶病者，機(jī)會可高至75%，令孩子有機(jī)會甫出生便患病，使他們在異常年輕時便患上心臟血管病。”劉醫(yī)生說。

“而視乎基因遺傳至下一代的方式，家族性高膽固醇病可分為兩種，分別為雜合子家族性高膽固醇病及純合子家族性高膽固醇病，其中以前者較常見，患者只從父或母親一方遺傳帶病基因，每200至500人中便有一名患者，其總膽固醇水平一般介乎于8-15mmol/L，相比一般人，他們會更早心臟病發(fā)，高達(dá)一半的男性患者及30%女性患者會在50歲前冠心病病發(fā)?！?

“至于純合子家族性高膽固醇病患者則需同時從父母雙方遺傳帶病基因，故較罕見，每16萬至100萬人中才有一名患者，但其嚴(yán)重性相對更高，膽固醇水平可高達(dá)30mmol/L，因此患者往往于20多歲時便患有嚴(yán)重冠心病，并肯定會遺傳至下一代?！眲⑨t(yī)生續(xù)說。

普遍程度不及一般高膽固醇　但亦屬常見

那么，本港到底有多少人患有家族性高膽固醇病呢？“根據(jù)一份針對本港家族性高膽固醇病患者的研究所示，在約100萬人當(dāng)中，有87名患者被診斷患上家族性高膽固醇病，另外透過家族樹狀式檢查再發(fā)現(xiàn)165名患者，從而計算出此病的發(fā)病率為0.025%，即4000人中便有1人患病，其實并不罕見?！眲⑨t(yī)生說。

“另外，觀察港島西聯(lián)網(wǎng)的數(shù)字亦能反映出本港人口的壞膽固醇情況，有9.25%人士的壞膽固醇含量超過4mmol/L、1.92%則超過5mmol/L、而超過6.5mmol/L亦有0.26%，更有0.06%人士的膽固醇水平超過8.5mmol/L，此類異常高膽固醇水平的患者相信多為家族性高膽固醇病人士，即約1700人中便有1人患病。”

“單從數(shù)字來看，家族性高膽固醇病的普遍程度當(dāng)然不及一般高膽固醇患者—男性達(dá)36.3%、女性達(dá)30.8%，但以其嚴(yán)重和年輕發(fā)病程度來說，則有過之而無不及。它平時無聲無色，若不察覺和及早醫(yī)治，一旦爆發(fā)如急性心肌梗塞，后果非常嚴(yán)重，可謂是體內(nèi)的隱形“計時”，故有必要提高市民對家族性高膽固醇病的認(rèn)知?！眲⑨t(yī)生續(xù)說。

患者危險程度遠(yuǎn)較一般高膽固醇患者高　宜及早診斷

劉醫(yī)生指出，無論屬于哪一種家族性高膽固醇病，患者的膽固醇水平均較平常人高出許多，甚至比一般高膽固醇患者更超標(biāo)。因此，他們患上心臟病的風(fēng)險亦較高，且有更大機(jī)會于年輕時死于心臟病。治療這類患者亦會較棘手，一般需要更高劑量的降血脂藥，或采用多種降血脂藥，甚至可能需要“洗血”。

然而，由于高膽固醇癥狀不明顯，加上社會認(rèn)知不足，此癥一直被嚴(yán)重忽略?！捌鋵?，只要透過了解家族病歷及臨床問診，已可初步判辨是否患病，如父母親或兄弟姊妹在50歲前已出現(xiàn)心臟病發(fā)；以及臨床檢驗出有異常高的膽固醇水平（約比平常人高約2倍），或患者會于跟腱或眼皮邊緣的皮膚底下出現(xiàn)黃色瘤，表示脂肪過度積聚于皮膚下，均屬不尋常的表現(xiàn)，宜盡快求醫(yī)?！眲⑨t(yī)生解釋。

患者須用藥治病　最新手機(jī)app助及早“拆彈”

（左起為家族性高膽固醇患者王先生和香港心臟專科學(xué)院院長劉育港醫(yī)生）

為讓患者及早找出這個“隱形”，香港心臟?？茖W(xué)院開發(fā)手機(jī)應(yīng)用程序“HeartCalc”，只需簡單回答幾個問題。程序便能為用家評估患上家族性高膽固醇的風(fēng)險。如評估結(jié)果出現(xiàn)“很可能患病”，建議市民應(yīng)盡快求醫(yī)檢查。

針對家族性高膽固醇，目前最常用于治療高膽固醇的他汀類藥物，未必足夠控制膽固醇至理想水平?！八☆愃幬锬軠p少肝臟制造膽固醇，不過若藥量太高，或會引起不同副作用，如肌肉疼痛、肝臟受損等?！?

“近年，醫(yī)學(xué)界研發(fā)出新一物制劑PCSK9抑制劑，利用肝臟特性清除血液中的壞膽固醇，配合他汀類藥物使用可額外降低高達(dá)70%的壞膽固醇，藥效比現(xiàn)時所用的第二線藥物明顯加強(qiáng)，特別對家族性高膽固醇病患者有莫大幫助?！?

PCSK9是一種阻止低密度脂蛋白受體（LDL-R）轉(zhuǎn)運(yùn)壞膽固醇到肝臟進(jìn)行代謝分解的前蛋白轉(zhuǎn)化酶，而PCSK9抑制劑就能抑制PCSK9，讓LDL-R重新發(fā)揮降膽固醇的功效。

生物制劑針對家族性高膽固醇  起效快免每天服藥

劉醫(yī)生續(xù)引述一項以其中一款PCSK9抑制劑對比安慰劑的最新研究，解釋此種PCSK9抑制劑如何幫助患者減低心血管風(fēng)險。研究對象為27,564 名高風(fēng)險、曾出現(xiàn)心肌梗塞、中風(fēng)或周邊血管疾病及病情穩(wěn)定的心血管病患者。研究人員隨機(jī)給予安慰劑及PCSK9抑制劑“依伏庫人單抗”治療，并跟進(jìn)12星期。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，新藥能平均減少壞膽固醇達(dá)59%，并能降低患者的心血管影響，其藥效、安全及耐受性亦佳。有11,077名患者在研究后的120星期繼續(xù)接受研究用藥，且未有接受其他降血脂療程，其壞膽固醇仍能保持低而平穩(wěn)的水平。

“除了藥效強(qiáng)，新藥只須每兩星期或每月注射一次，便能發(fā)揮藥效，毋需天天服藥；亦不會出現(xiàn)肌肉相關(guān)的副作用，而且起效亦快，用后第二個星期開始便能降膽固醇至穩(wěn)定而低的水平，對家族性高膽固醇病患者而言，是個有效和方便的治療選擇?！眲⑨t(yī)生說。

劉醫(yī)生最后呼吁有懷疑的人士下載手機(jī)應(yīng)用程序，及早了解自己是否屬于家族性高膽固醇，并將測試結(jié)果告知家庭醫(yī)生，以作跟進(jìn)或轉(zhuǎn)介。