提起高膽固醇，不少人都會(huì)想到與吃得過(guò)多高脂食物有關(guān)，但原來(lái)部分患者，即使飲食健康，膽固醇含量仍然會(huì)超標(biāo)，甚至甫出生便處于高水平，皆因他們所患的是家族性高膽固醇病。不過(guò)，由于膽固醇過(guò)高本身不會(huì)引發(fā)明顯癥狀，不少患者對(duì)自己身藏“計(jì)時(shí)”一無(wú)所知，直至出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，如中風(fēng)、心臟病，才赫然發(fā)現(xiàn)，卻可能為時(shí)已晚。有見(jiàn)及此，香港心臟專(zhuān)科學(xué)院特別開(kāi)發(fā)手機(jī)應(yīng)用程序，讓市民大眾能以簡(jiǎn)單、快捷的方法，檢測(cè)自己是否高危一族，以便盡早作出診治。

飲食非增高膽固醇的唯一途徑 理想膽固醇水平因病人病情而異

很多人認(rèn)為高膽固醇與飲食的關(guān)系很大，但香港心臟專(zhuān)科學(xué)院院長(zhǎng)、心臟科專(zhuān)科劉育港醫(yī)生就表示，“血液中的膽固醇主要來(lái)自肝臟合成或飲食攝取，當(dāng)中有7至8成來(lái)自前者，只有2至3成來(lái)自食物，雖然高脂、高糖的飲食習(xí)慣可導(dǎo)致膽固醇過(guò)高，但年長(zhǎng)人士、家族中有人患高膽固醇、缺乏運(yùn)動(dòng)或肥胖等都會(huì)增加膽固醇超標(biāo)的風(fēng)險(xiǎn)；此外，男性一般較高?；忌瞎谛牟?，但女性在更年期后風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加?！?

那么怎樣才算是膽固醇“超標(biāo)”？劉醫(yī)生說(shuō)，此“標(biāo)”并非一個(gè)單一的數(shù)字，需依據(jù)不同人士的情況而調(diào)整，包括病歷史、有沒(méi)有血管閉塞、糖尿和其他高危因素等而作出全面考慮，定下個(gè)人理想膽固醇水平方為“標(biāo)準(zhǔn)”。

家族性高膽固醇病分兩類(lèi)　甫出生已屬高水平

劉醫(yī)生指出，有部分患者在改善一些可控制的風(fēng)險(xiǎn)因素后，膽固醇水平仍然高企，甚至自出生起，膽固醇水平便一直高踞不下，有可能屬于醫(yī)學(xué)界已知的一種遺傳病—家族性高膽固醇病。“帶病者會(huì)隨著基因遺傳至下一代，若父或母親其中一方是帶病者的話(huà)，就有50%機(jī)會(huì)傳至下一代；若雙方均為帶病者，機(jī)會(huì)可高至75%，令孩子有機(jī)會(huì)甫出生便患病，使他們?cè)诋惓Ｄ贻p時(shí)便患上心臟血管病?！眲⑨t(yī)生說(shuō)。

“而視乎基因遺傳至下一代的方式，家族性高膽固醇病可分為兩種，分別為雜合子家族性高膽固醇病及純合子家族性高膽固醇病，其中以前者較常見(jiàn)，患者只從父或母親一方遺傳帶病基因，每200至500人中便有一名患者，其總膽固醇水平一般介乎于8-15mmol/L，相比一般人，他們會(huì)更早心臟病發(fā)，高達(dá)一半的男性患者及30%女性患者會(huì)在50歲前冠心病病發(fā)。”

“至于純合子家族性高膽固醇病患者則需同時(shí)從父母雙方遺傳帶病基因，故較罕見(jiàn)，每16萬(wàn)至100萬(wàn)人中才有一名患者，但其嚴(yán)重性相對(duì)更高，膽固醇水平可高達(dá)30mmol/L，因此患者往往于20多歲時(shí)便患有嚴(yán)重冠心病，并肯定會(huì)遺傳至下一代?！眲⑨t(yī)生續(xù)說(shuō)。

普遍程度不及一般高膽固醇　但亦屬常見(jiàn)

那么，本港到底有多少人患有家族性高膽固醇病呢？“根據(jù)一份針對(duì)本港家族性高膽固醇病患者的研究所示，在約100萬(wàn)人當(dāng)中，有87名患者被診斷患上家族性高膽固醇病，另外透過(guò)家族樹(shù)狀式檢查再發(fā)現(xiàn)165名患者，從而計(jì)算出此病的發(fā)病率為0.025%，即4000人中便有1人患病，其實(shí)并不罕見(jiàn)?！眲⑨t(yī)生說(shuō)。

“另外，觀察港島西聯(lián)網(wǎng)的數(shù)字亦能反映出本港人口的壞膽固醇情況，有9.25%人士的壞膽固醇含量超過(guò)4mmol/L、1.92%則超過(guò)5mmol/L、而超過(guò)6.5mmol/L亦有0.26%，更有0.06%人士的膽固醇水平超過(guò)8.5mmol/L，此類(lèi)異常高膽固醇水平的患者相信多為家族性高膽固醇病人士，即約1700人中便有1人患病。”

“單從數(shù)字來(lái)看，家族性高膽固醇病的普遍程度當(dāng)然不及一般高膽固醇患者—男性達(dá)36.3%、女性達(dá)30.8%，但以其嚴(yán)重和年輕發(fā)病程度來(lái)說(shuō)，則有過(guò)之而無(wú)不及。它平時(shí)無(wú)聲無(wú)色，若不察覺(jué)和及早醫(yī)治，一旦爆發(fā)如急性心肌梗塞，后果非常嚴(yán)重，可謂是體內(nèi)的隱形“計(jì)時(shí)”，故有必要提高市民對(duì)家族性高膽固醇病的認(rèn)知?！眲⑨t(yī)生續(xù)說(shuō)。

患者危險(xiǎn)程度遠(yuǎn)較一般高膽固醇患者高　宜及早診斷

劉醫(yī)生指出，無(wú)論屬于哪一種家族性高膽固醇病，患者的膽固醇水平均較平常人高出許多，甚至比一般高膽固醇患者更超標(biāo)。因此，他們患上心臟病的風(fēng)險(xiǎn)亦較高，且有更大機(jī)會(huì)于年輕時(shí)死于心臟病。治療這類(lèi)患者亦會(huì)較棘手，一般需要更高劑量的降血脂藥，或采用多種降血脂藥，甚至可能需要“洗血”。

然而，由于高膽固醇癥狀不明顯，加上社會(huì)認(rèn)知不足，此癥一直被嚴(yán)重忽略?！捌鋵?shí)，只要透過(guò)了解家族病歷及臨床問(wèn)診，已可初步判辨是否患病，如父母親或兄弟姊妹在50歲前已出現(xiàn)心臟病發(fā)；以及臨床檢驗(yàn)出有異常高的膽固醇水平（約比平常人高約2倍），或患者會(huì)于跟腱或眼皮邊緣的皮膚底下出現(xiàn)黃色瘤，表示脂肪過(guò)度積聚于皮膚下，均屬不尋常的表現(xiàn)，宜盡快求醫(yī)?！眲⑨t(yī)生解釋。

患者須用藥治病　最新手機(jī)app助及早“拆彈”

（左起為家族性高膽固醇患者王先生和香港心臟專(zhuān)科學(xué)院院長(zhǎng)劉育港醫(yī)生）

為讓患者及早找出這個(gè)“隱形”，香港心臟專(zhuān)科學(xué)院開(kāi)發(fā)手機(jī)應(yīng)用程序“HeartCalc”，只需簡(jiǎn)單回答幾個(gè)問(wèn)題。程序便能為用家評(píng)估患上家族性高膽固醇的風(fēng)險(xiǎn)。如評(píng)估結(jié)果出現(xiàn)“很可能患病”，建議市民應(yīng)盡快求醫(yī)檢查。

針對(duì)家族性高膽固醇，目前最常用于治療高膽固醇的他汀類(lèi)藥物，未必足夠控制膽固醇至理想水平。“他汀類(lèi)藥物能減少肝臟制造膽固醇，不過(guò)若藥量太高，或會(huì)引起不同副作用，如肌肉疼痛、肝臟受損等。”

“近年，醫(yī)學(xué)界研發(fā)出新一物制劑PCSK9抑制劑，利用肝臟特性清除血液中的壞膽固醇，配合他汀類(lèi)藥物使用可額外降低高達(dá)70%的壞膽固醇，藥效比現(xiàn)時(shí)所用的第二線藥物明顯加強(qiáng)，特別對(duì)家族性高膽固醇病患者有莫大幫助?！?

PCSK9是一種阻止低密度脂蛋白受體（LDL-R）轉(zhuǎn)運(yùn)壞膽固醇到肝臟進(jìn)行代謝分解的前蛋白轉(zhuǎn)化酶，而PCSK9抑制劑就能抑制PCSK9，讓LDL-R重新發(fā)揮降膽固醇的功效。

生物制劑針對(duì)家族性高膽固醇  起效快免每天服藥

劉醫(yī)生續(xù)引述一項(xiàng)以其中一款PCSK9抑制劑對(duì)比安慰劑的最新研究，解釋此種PCSK9抑制劑如何幫助患者減低心血管風(fēng)險(xiǎn)。研究對(duì)象為27,564 名高風(fēng)險(xiǎn)、曾出現(xiàn)心肌梗塞、中風(fēng)或周邊血管疾病及病情穩(wěn)定的心血管病患者。研究人員隨機(jī)給予安慰劑及PCSK9抑制劑“依伏庫(kù)人單抗”治療，并跟進(jìn)12星期。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，新藥能平均減少壞膽固醇達(dá)59%，并能降低患者的心血管影響，其藥效、安全及耐受性亦佳。有11,077名患者在研究后的120星期繼續(xù)接受研究用藥，且未有接受其他降血脂療程，其壞膽固醇仍能保持低而平穩(wěn)的水平。

“除了藥效強(qiáng)，新藥只須每?jī)尚瞧诨蛎吭伦⑸湟淮?，便能發(fā)揮藥效，毋需天天服藥；亦不會(huì)出現(xiàn)肌肉相關(guān)的副作用，而且起效亦快，用后第二個(gè)星期開(kāi)始便能降膽固醇至穩(wěn)定而低的水平，對(duì)家族性高膽固醇病患者而言，是個(gè)有效和方便的治療選擇?！眲⑨t(yī)生說(shuō)。

劉醫(yī)生最后呼吁有懷疑的人士下載手機(jī)應(yīng)用程序，及早了解自己是否屬于家族性高膽固醇，并將測(cè)試結(jié)果告知家庭醫(yī)生，以作跟進(jìn)或轉(zhuǎn)介。