近日，一則#新生兒全身散發(fā)甜甜的香味#的新聞引起了人們的關(guān)注。

據(jù)悉，出生僅10天、體重2.6KG的糖糖(化名)從出生起，渾身就自帶一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身體散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會(huì)更加明顯，洗澡也洗不掉。

入院后，經(jīng)專家會(huì)診，糖糖被診斷患上了一種罕見(jiàn)病——楓糖尿病。

那么，什么是楓糖尿病?有哪些癥狀?該如何治療?接下來(lái)，就為大家科普。

什么是楓糖尿病?

楓糖尿病是由于身體內(nèi)的BCKAD基因出現(xiàn)缺失致使體內(nèi)代謝酶—支鏈氨基酸(主要有亮氨酸、異亮氨基酸、纈氨酸，這三種氨基酸人體不能自行產(chǎn)生，都是從食物中獲取而來(lái))降解代謝出了問(wèn)題，致使支鏈氨基酸以及其代謝的中間產(chǎn)物(三種酮酸)在體內(nèi)蓄積，最終導(dǎo)致人體出現(xiàn)腦發(fā)育障礙，腦萎縮等跟神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)的疾病。

當(dāng)這三種酮酸從患者的尿液排出，會(huì)使尿帶有甜焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為楓糖尿病。

楓糖尿病屬于常染色體隱性遺傳病，近親結(jié)婚會(huì)增加后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

楓糖尿病患者有哪些癥狀? 患兒剛出生時(shí)大都正常，生后12～24時(shí)出現(xiàn)尿液或汗液有特殊氣味(楓糖漿味)。

在患兒出生后的2~3天內(nèi)會(huì)有喂養(yǎng)困難，以及易激惹，身體在排尿的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)酮尿的現(xiàn)象。

在出生后的4~5天里會(huì)有喂養(yǎng)困難，患兒有嘔吐，嗜睡，厭食，呼吸暫停等現(xiàn)象。

在出生后的7~10天內(nèi)會(huì)有呼吸減退，昏迷的現(xiàn)象。

母乳喂養(yǎng)的新生兒癥狀可能會(huì)出現(xiàn)得晚一些，可推遲至出生后2周。

像楓糖尿病此類罕見(jiàn)基因病，在未生育前可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(第三代試管嬰兒)或產(chǎn)前診斷進(jìn)行防控。

患了楓糖尿病該怎么辦?

如患有楓糖尿病應(yīng)及時(shí)治療，如果未得到正確的診斷和治療，患兒常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。

楓糖尿病的治療方法有：

1、飲食治療：可以采用飲食治療的方式來(lái)治療慢性期的楓糖尿病患者。平時(shí)生活中養(yǎng)成良好的生活及飲食習(xí)慣，合理安排分配飲食。選擇能夠補(bǔ)充特殊配方的奶粉或者是氨基酸粉，避免含有亮氨酸、異亮氨酸的食物攝入。

在搭配飲食時(shí)，需要詳細(xì)了解食物配料表中的配方含量，也可以使用配方食物或是醫(yī)療食品。治療期需要每周進(jìn)行血氨基酸分析，以便進(jìn)行食物調(diào)整。

2、急性代謝危象的治療：楓糖尿病急性代謝失調(diào)導(dǎo)致血中支鏈氨基酸及其代謝中間產(chǎn)物大量在體內(nèi)堆積，導(dǎo)致嚴(yán)重酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)功能迅速衰退，需要積極治療。例如透析、去除支鏈氨基酸的標(biāo)準(zhǔn)全靜脈營(yíng)養(yǎng)、葡萄糖加小劑量胰島素、基因重組生長(zhǎng)激素的治療等。

3、藥物治療：可根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)口服維生素B1，治療時(shí)需長(zhǎng)期規(guī)律口服，才能夠達(dá)到治療效果，期間要經(jīng)常進(jìn)行化驗(yàn)檢查，掌握治療效果及恢復(fù)情況。

4、手術(shù)治療：對(duì)于典型楓糖尿病患兒，一經(jīng)確診可考慮肝移植，術(shù)后見(jiàn)效較快，生化代謝恢復(fù)正常。

本文專家:朱宏建，北京市健宮醫(yī)院泌尿外科主任，主任醫(yī)師

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