一、唐氏綜合征的危害
唐氏綜合征,又稱(chēng) 21 - 三體綜合征,是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。患有唐氏綜合征的嬰兒通常會(huì)有智力發(fā)育遲緩、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙以及多種先天性畸形等問(wèn)題。這不僅給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),也對(duì)孩子的一生造成極大的影響。
二、兩類(lèi)易懷唐氏綜合征嬰兒的孕媽
高齡孕媽
隨著女性年齡的增長(zhǎng),卵子的質(zhì)量逐漸下降,染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。一般來(lái)說(shuō),35 歲以上的孕婦被認(rèn)為是高齡孕婦,她們懷唐氏綜合征嬰兒的概率明顯高于年輕孕婦。
例如,一位 40 歲的孕媽?zhuān)涮夯继剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)可能是一位 25 歲孕媽的數(shù)倍甚至更高。
有家族遺傳史的孕媽
如果家族中有唐氏綜合征患者或者其他染色體異常疾病的患者,那么孕媽?xiě)烟剖暇C合征嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相應(yīng)增加。這是因?yàn)槿旧w異常可能具有一定的遺傳傾向。
比如,家族中曾有過(guò)唐氏綜合征嬰兒出生的孕媽?zhuān)谠俅螒言袝r(shí)就需要格外警惕。
三、第三代試管技術(shù)的有效性
第三代試管嬰兒技術(shù),即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 / 篩查(PGD/PGS),為這些易懷唐氏綜合征嬰兒的孕媽帶來(lái)了有效的解決方案。
精準(zhǔn)篩查
PGD/PGS 技術(shù)可以在胚胎植入前,對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行檢測(cè),準(zhǔn)確地篩查出是否存在唐氏綜合征等染色體異常情況。只有染色體正常的胚胎才會(huì)被植入到母體內(nèi),從而大大降低了胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
例如,通過(guò) PGD/PGS 技術(shù),可以檢測(cè)出胚胎的 21 號(hào)染色體是否存在三體異常,有效地避免了唐氏綜合征嬰兒的出生。
提高妊娠成功率
除了降低染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)外,第三代試管技術(shù)還可以提高妊娠成功率。由于植入的是經(jīng)過(guò)篩選的健康胚胎,所以胚胎的著床率和發(fā)育成功率都會(huì)更高。
對(duì)于那些經(jīng)歷過(guò)多次不良妊娠的孕媽來(lái)說(shuō),第三代試管技術(shù)無(wú)疑是一個(gè)重要的希望。
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