每年2月的最后一天，是國際罕見病日（Rare Disease Day）。這個特殊的日子旨在提.高公眾對罕見病的認知，促進社會對罕見病患者的關(guān)注與支持，并推動醫(yī)學(xué)研究和制定，為全球數(shù)億罕見病患者及其家庭帶來希望。2025年的2月28日，又是一個凝聚關(guān)愛、傳遞溫暖的重要時刻。
什么是罕見病？
罕見病，顧名義，是指那些發(fā)病率極低的疾病。盡管每一種罕見病的患者人數(shù)不多，但全球目前已知的罕見病種類超過7000種，影響著全球約3億人的生命健康。在中國，罕見病患者總數(shù)估計超過2000萬，這意味著每100個人中，就可能有一位罕見病患者。
罕見病大多為遺傳性疾病，如脊髓性肌萎縮癥（SMA）、龐貝病、法布雷病等，許多患者在嬰幼兒期便已發(fā)病，面臨生長發(fā)育遲緩、器官功能衰竭甚至早年夭折的風(fēng)險。由于病癥復(fù)雜、診斷困難，許多患者經(jīng)歷了漫長的“醫(yī)學(xué)迷航”，平均確診時間長達5年以上，錯過了最佳干預(yù)時機。
為何需要設(shè)立“國際罕見病日”？
罕見病雖“罕見”，但患者的痛苦并不因此減少。設(shè)立國際罕見病日，正是為了打破沉默，讓這些“看不見的群體”被看見、被理解、被支持。
首先，提高公眾認知是關(guān)鍵。許多人從未聽說過罕見病，甚至誤以為它們“不會發(fā)生在自己身邊”。通過宣傳科普，可以讓更多人了解罕見病的真實狀況，消除誤解與歧視。
其次，推動支持至關(guān)重要。罕見病藥物（又稱“孤兒藥”）研發(fā)成本高、市場小，企業(yè)投入意愿低，導(dǎo)致許多有效療法價格昂貴，患者難以負擔(dān)。國際罕見病日呼吁各國完善醫(yī)保，加快罕見病藥物審批與準入，讓更多救命藥“可及、可負擔(dān)”。
此外，該節(jié)日也鼓勵醫(yī)學(xué)研究與技術(shù)創(chuàng)新。近年來，基因治療、精準醫(yī)療等前沿技術(shù)為罕見病治療帶來曙光。例如，脊髓性肌萎縮癥的基因療法已在中國獲批，讓“漸凍”兒童重獲生機。這些突破離不開持續(xù)的科研投入與社會關(guān)注。
2025年：科技賦能，共筑希望
進入2025年，人工智能、大數(shù)據(jù)和遠程醫(yī)療等技術(shù)正加速融入罕見病診療體系。通過AI輔助診斷，醫(yī)生可以更快匹配癥狀與罕見病數(shù)據(jù)庫，縮短確診時間；在線患者社群也讓分散的病友得以連接，共享信息與情感支持。
同時，越來越多的企業(yè)和社會組織加入罕見病公益行動。從藥企降價贈藥，到基金會設(shè)立專項援助基金，再到媒體廣泛報道患者故事，全社會正在形成“不放棄任何一個生命”的共識。
我們能做些什么？
作為普通人，我們或許無法直接治愈疾病，但可以成為改變的一部分：
- 了解與傳播：學(xué)習(xí)罕見病知識，轉(zhuǎn)發(fā)相關(guān)資訊，幫助更多人“看見”。
- 支持公益：參與募捐、志愿服務(wù)或患者陪伴項目，用行動傳遞溫暖。
- 倡導(dǎo)包容：在校園、職場中尊重罕見病患者權(quán)益，營造無障礙環(huán)境。
結(jié)語
2月28日不僅是一個紀念日，更是一面鏡子，映照出一個社會的溫度與良知。每一個生命都值得被珍視，無論其是否“常見”。讓我們在這一天，也為罕見病患者點亮一盞燈——因為關(guān)注“罕見”，正是為了守護生命的“不凡”。
罕見病日雖只有一天，但關(guān)愛不應(yīng)止步于此。愿未來，每一個罕見的生命，都能在陽光下自由呼吸，不再孤單前行。
