國內外文獻均有報道，自然流產中胚胎染色體異常占40%～60%。大約70%的胚胎都在著床前后死亡，染色體的非整倍體被認為是造成胚胎低著床率和早期丟失的重要原因。

什么是染色體異常?
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常也稱為染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興1956年查明人類染色體為46條，瑞典細胞化學家卡斯珀松（T.Caspersson）等1970年首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。

染色體畸變的發(fā)病機制尚不明確，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。關于染色體異常，我們可以用一個形象的比喻來說明：要建一棟5層樓的圖書館，每層樓的房間數(shù)目都是規(guī)定好的。結果建成了6層樓或4層樓，這就是多了或少了1條染色體；或者5樓少了1個房間，3樓卻多了1個，這就是染色體片段調錯位了。
"染色體數(shù)目異常的胚胎遺傳缺陷大、致死性高，是早期流產的主要原因。
染色體異常產生的原因

物理因素：電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，人體長期受到電離輻射易引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

化學因素：人們在日常生活中會接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，進而引起染色體畸變。

生物因素：當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

母齡效應：高齡備孕女性卵巢功能退化，卵子可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂后期的

遺傳因素：染色體異常?？梢员憩F(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

自身免疫性疾?。涸谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

治療和預防
治療
染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療也尚無有效藥物，可嘗試用中藥治療與康復訓練。

孕前預防
治療困難，預防就顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等。

孕期羊水診斷
懷孕后積極產檢，如果胎兒有問題，至少要及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是檢驗胎兒是否患有先天性染色體缺陷的一種方法。

染色體數(shù)目異常導致流產
有的女性發(fā)生自然流產，到我們門診檢查，常會發(fā)現(xiàn)流掉的胚胎染色體異常，比如染色體數(shù)目異常。她們就很納悶：“我們夫妻的染色體都是正常的，為什么會出現(xiàn)這種情況呢？”其實這種情況很常見。

夫妻雙方染色體真正查出來有問題的，在人群中的發(fā)生率是比較低的，但是在不孕的、胎停的或者自然流產的患者里面還是會發(fā)現(xiàn)染色體有異常的。

以自然流產為例子，它有很多原因，其中一個就是染色體異常，它指的是夫妻雙方或其中一方或流產的胚胎絨毛染色體有異常。

染色體數(shù)目畸變的發(fā)生主要源自父母雙方有一方的配子形成時或妊娠初期受精卵卵裂時出現(xiàn)染色體不分離，導致該染色體增多或減少1條，亦即導致三體性或單體性。也就是說，這一次的受孕是精子或卵子發(fā)生了問題，不是夫妻雙方本身的染色體原因。染色體數(shù)目異常是導致胚胎早期產的最主要原因，這是因為染色體數(shù)目異常的胚胎，遺傳缺陷大，致死性高。

畸形兒也有染色體異常所致
國內外有資料統(tǒng)計，染色體異常占流產胚胎的40%～60%，占死產嬰的8‰。在種類眾多的染色體異常中，染色體平衡易位較為常見。染色體平衡易位是染色體結構重組，基本不涉及遺傳物質的丟失，故攜帶者表型正常，臨床體格檢查無陽性體征，因此常得不到及時和正確的處理。這類女性遇到的妊娠失敗和生育畸形患兒等情況，只有通過細胞遺傳學分析才能得到正確合理的解釋。我國一般人群中染色體異常發(fā)生率為0.5%～1%，而有不良孕產史者染色體異常率比一般人群明顯增高，文獻報道其發(fā)生率為2%～10%。

染色體平衡易位攜帶者，在生殖減數(shù)分裂的過程中，可能發(fā)生染色體的缺失或重復，與正常配子結合后，子代可完全或部分形成三體或單體，多數(shù)不能存活，從而導致流產、畸形、死胎等。而平衡易位攜帶者表型多正常，但在配子形成過程中，其中一種為完全正常的合子，子代正常；一種為平衡易位攜帶的合子，從理論上講，可形成18種不同合子。一般來說由此發(fā)育的個體表型正常，但同樣會生育畸形或者流產。其余16種合子，或為部分缺失，或為部分重復，而分別表現(xiàn)為流產、死胎及畸形，均無法成活。

如大人出現(xiàn)染色體異?；蚋啐g備孕，建議借助第三代試管嬰兒PGS技術進行篩選胚胎。