久備不孕真愁人，也許被弄丟的那條祖?zhèn)魅旧w才是“真兇”！你要說備孕這事吧真的挺玄乎的！對平常夫妻來說，懷上一個健康的孩子完全不是什么難事，但是對于染色體異常的家庭，想要自然懷上健康的寶寶，這比六月飛雪還難。

下面我們就一起來將討論關(guān)于“Y染色體微缺失”的事兒。

1、什么是Y染色體微缺失?

Y染色體的微缺失是指Y染色體小片段的丟失，且多不可以通過常規(guī)的染色體核型分析發(fā)現(xiàn)。目前的研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)Y染色體微缺失是新發(fā)突變導(dǎo)致的，有學(xué)者對44對父子進(jìn)行家系追蹤發(fā)現(xiàn)，82%的Y染色體微缺失是是新發(fā)突變導(dǎo)致的。

還有大概18%的患者是由于父輩的垂直傳遞導(dǎo)致的，而這類患者的Y染色體微缺失往往會在傳遞過程中擴(kuò)大，導(dǎo)致子代不育癥的發(fā)生。此時的男同胞們是不是想仰嘆一聲，原以為祖?zhèn)鞯拇善鲿目呐雠?，沒想到連祖?zhèn)鞯腨染色體也會磕磕碰碰，說丟就丟？

AZF區(qū)域又被分為：AZFa(近端)、AZFb(中段)、AZFc(遠(yuǎn)段)。

?AZFa缺失發(fā)生頻率最低（0.5-4%），表現(xiàn)為無精子癥和為支持細(xì)胞綜合征（SCOS）;

?AZFb缺失（1-5%）表現(xiàn)為無精子癥和生精阻滯；

?AZFc缺失發(fā)生頻率最高（約80%），其臨床表型多樣，從SCOS到嚴(yán)重少精子癥以及正常生育均有。

2、Y染色體微缺失該如何檢測?

根據(jù)歐洲男科學(xué)協(xié)會（EAA）和歐洲遺傳實驗質(zhì)控協(xié)會（EMQN）推薦的檢測位點，常規(guī)檢測6個位點：

AZFa:SY84,SY86

AZFb:SY127,SY134

AZFc:SY254,SY255

后續(xù)根據(jù)個人需求和醫(yī)生建議加測其他位點，進(jìn)行診斷。

男性不育癥患者Y染色體微缺失分子篩查適應(yīng)癥：

常規(guī)檢測的適應(yīng)癥：

?男性不育癥患者選擇單精子卵泡漿內(nèi)注射(ICSI）或體外受精(IVF)生育子代前。

?非梗阻性無精子癥患者。

?嚴(yán)重少精子癥患者（精子數(shù)目少于5Xl06／mL）。

?無精子癥患者進(jìn)行睪丸活檢術(shù)前。

?男性不育癥患者（如精索靜脈曲張）手術(shù)前。

?原因不明的男性不育癥患者用藥前。

推薦檢測的適應(yīng)癥：

?少精子癥患者<精子數(shù)目少于20×106/mL）。

?精子密度正常，但原因不明的男性不育癥患者。

?男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張的患者。

?妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者。

?臨床應(yīng)用領(lǐng)域廣泛應(yīng)用于胞質(zhì)內(nèi)單精子注射（ICSI）技術(shù)輔助生育治療前的檢測、少精癥與無精癥男性患者遺傳學(xué)檢測、精子庫的篩查等領(lǐng)域。

3、染色體微缺失該如何健康生育?

（1）AZFa區(qū)域的缺失比較少見，區(qū)域的缺失完全患者通常表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征（無精癥），而且睪丸穿刺還是顯微鏡取精都不能獲得精子。

因此，不建議過多治療或睪丸顯微鏡取精，建議患者選擇挑選精子的人工授精或**孩子。

（2）AZFb區(qū)域完全缺失的患者不適宜做ICSI，AZFb部分缺失的患者表型不確定，部分患者可有精子發(fā)生。

因而需要觀察診治過程中精液變化，有惡化趨勢可考慮進(jìn)行輔助生殖或冷生育力保存子。

（3）AZFc區(qū)缺失的男性，若為少精癥，可以及早進(jìn)行治療或?qū)ζ渚哼M(jìn)行冷凍保存。

若為無精子癥患者，約50%可以通過睪丸穿刺或顯微外科取精術(shù)獲得精子，通過ICSI輔助生育治療獲得后代。

正如前文所說，該病會隨著Y染色體的傳遞而100%遺傳給男性后代；我國2018年新版的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識中，也將“致病性微缺失或微重復(fù)”列入了PGD的適應(yīng)證中，因此Y染色體微缺失的病人可以通過PGD進(jìn)行診斷，從而阻斷Y染色體微缺失的傳遞。