在青島，三代試管嬰兒技術成為眾多有遺傳性疾病擔憂家庭的希望。那么，它是如何做到避免遺傳性疾病的呢?

　　三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷 / 篩查(PGD/PGS)，主要分為兩個關鍵步驟。

　　胚胎活檢

　　在胚胎發(fā)育到一定階段時，醫(yī)生會從胚胎中取出少量細胞進行檢測。通常是在胚胎發(fā)育到第 5 - 6 天的囊胚期，此時胚胎已經(jīng)有了一定數(shù)量的細胞，取出幾個細胞進行檢測一般不會影響胚胎的后續(xù)發(fā)育?；顧z的細胞可以準確反映整個胚胎的遺傳信息，為后續(xù)的診斷提供可靠的樣本。

　　遺傳學檢測

　　取出的細胞會被送到專業(yè)的實驗室進行遺傳學檢測，這是避免遺傳性疾病的核心環(huán)節(jié)。

　　染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測：通過先進的檢測技術，如新一代測序技術(NGS)，能夠精確檢測胚胎染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常。染色體數(shù)目異常(如唐氏綜合征，是 21 號染色體多了一條)和結(jié)構(gòu)異常(如染色體易位)都可能導致胎兒發(fā)育異常和遺傳性疾病。通過檢測，醫(yī)生可以篩選出染色體正常的胚胎進行移植，大大降低了因染色體異常導致的遺傳性疾病風險。

　　單基因遺傳病檢測：對于已知的單基因遺傳病，如地中海貧血、血友病等，三代試管技術可以通過特定的基因檢測方法，檢測胚胎是否攜帶致病基因。例如，利用聚合酶鏈反應(PCR)技術對特定基因進行擴增和分析，判斷胚胎是否為致病基因的攜帶者或患者。醫(yī)生會選擇不攜帶致病基因的胚胎進行移植，從而避免將單基因遺傳病傳遞給下一代。

　　三代試管嬰兒技術通過胚胎活檢和遺傳學檢測這兩個關鍵步驟，能夠精準地篩選出健康的胚胎進行移植，有效避免了遺傳性疾病的傳遞。對于有遺傳性疾病家族史的青島家庭來說，三代試管嬰兒技術為他們實現(xiàn)生育健康寶寶的夢想提供了有力的保障。