失眠：通常指患者對睡眠時間或質(zhì)量不滿足并影響白天社會功能的一種主觀體驗。按臨床表現(xiàn)分類：①睡眠潛入期：入睡時間超過30分鐘；②睡眠維持：夜間覺醒次數(shù)超過2次或凌晨早醒；③睡眠質(zhì)量：多惡夢；④總的睡眠時間少于6小時；⑤日間殘留效應：次晨感到頭昏，精神不振，嗜睡，乏力等。

　　近日，河南人民醫(yī)院接診了一位患有致死性家族性失眠癥患者。該病癥在全世界僅發(fā)現(xiàn)了27個家系82名患者，具有遺傳和傳染性，專家稱其罪魁禍首源于朊蛋白基因突變。

　　家族中近10人因同一種病相繼離開

　　2006年元月，康安（化名）突然出現(xiàn)了失眠障礙，翻來覆去怎么都睡不著，即使淺淺地進入了睡眠狀態(tài)，也不能得到很好的休息。 ａｘ全身不由自主地出現(xiàn)痙攣性抖動，四肢不停地亂抓亂蹬，還做出一些令人匪夷所思的動作。

　　家人見此情況也感到異常的恐慌，因為他們清楚地知道，在康安之前，家族中已經(jīng)有近10人因此而丟掉性命。他們發(fā)病的時間各不相同，年齡從20歲到50歲不等，而且沒有性別的區(qū)分。患病的家族成員也曾輾轉著看過多次，大小醫(yī)院沒少跑，但一直找不到真正的原因。

　　康安自發(fā)病起，家人就到處尋醫(yī)問藥，可是看了多家醫(yī)院，都不能診斷究竟是什么病。后經(jīng)人介紹，康安在今年八月輾轉來到河南省人民醫(yī)院。那一天，為他接診的是神經(jīng)內(nèi)科的主任，幸運的是，主治醫(yī)生剛好對睡眠醫(yī)學非常感興趣，早前還在國外專門研修過睡眠醫(yī)學，臨床上有著豐富的經(jīng)驗。通過對康安病情的觀察和家人對病癥的描述，主治醫(yī)生感到，康安的病，絕非簡單的失眠。

　　神秘失眠病癥終于被確診

　　主治醫(yī)生當天并沒有馬上對康安下結論，并對其家屬說：“他還需要觀察幾天”。

　　每次康安進入淺睡眠狀態(tài)的時候，他的手總是不停地抓空，然后把“抓來”的東西，使勁往嘴里塞，腳也不停地亂蹬亂踹。身上、腿上、胳膊上被康安抓得到處傷痕累累。有的時候即使醒著也會不停地抓撓。后來家人沒轍了，只能給他戴手套。除此之外，康安在淺睡時，還不時地發(fā)出一種非常奇怪的聲音，這種聲音有時讓人恐懼。其間，康安的身上還不停地出汗，衣服被子常常被汗液浸透。

　　主治醫(yī)生想辦法為他確診的同時，曾試圖利用對其進行治療。但他的手腳仍然在亂抓亂踢，奇怪的聲音也沒有得到控制，似乎還加大了不少。讓醫(yī)生和家人更沒有想到的是，平時只要稍有動靜，康安就很快醒過來，但服了藥以后，卻怎么叫都不醒。由于醫(yī)生考慮到窒息等意外，便停止了的服用。

　　通過檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，除了有睡眠障礙，康安還伴有發(fā)燒、心跳快、血壓高、性功能異常等癥狀。經(jīng)過對病情的掌握和剖析，醫(yī)師查閱了大量的相關資料，結合觀察期間掌握的情況，康安的每一個癥狀包括睡眠障礙、家族史、發(fā)燒等特征，都與曾經(jīng)懷疑過的病完全符合，而且影像學檢查也完全支持醫(yī)生最初的判斷———克雅氏病，也就是致死性家族性失眠癥。

　　罪魁禍首源于朊蛋白基因突變

　　這種致死性家族性失眠癥，從1986年意大利發(fā)現(xiàn)第一例到2005年的統(tǒng)計顯示，世界上共報道了27個家系82例患者。其中康安，是我國發(fā)現(xiàn)的第二例患者，此前，在2004年，湖北協(xié)和醫(yī)院發(fā)現(xiàn)了我國第一例患者，但不久后就死亡了。像康安這樣，如此龐大的患病家系，在我國還前所未有，世界上也非常罕見，康安也是目前中國發(fā)現(xiàn)的惟一健在的患此病的人。

　　主治醫(yī)生介紹，該病是常染色體顯性遺傳性疾病，是由于朊蛋白結構異常導致的。

　　朊蛋白每個人都有，并不可怕，是人體固有蛋白，主要存在于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，與人的智力、睡眠等關系密切。而朊蛋白病就比較可怕，該病是由于朊蛋白發(fā)生基因突變，形成了不合格的異常蛋白，不能發(fā)揮正常功能，也無法被蛋白酶溶解。日久天長，沉積在大腦等中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，造成大腦的神經(jīng)元脫失，形成像海綿一樣到處是空洞的癥狀，其中丘腦的改變是尤為突出。從核磁共振片子上看，康安的丘腦部位明顯地顯示出有異常的影像改變。

　　該病具有遺傳性和傳染性

　　專家介紹，該病是由于朊蛋白基因突變導致的，而且是顯性遺傳，因此具有遺傳性，但非100%的遺傳，家族中仍會有部分人遠離這種遺傳病。除此之外，致死性家族性失眠癥還具有傳染性，通常在輸血或進行器官移植的時候才會發(fā)生傳染。除此之外，組織傳染也是另一條途徑，專家開玩笑說：“人如果不吃人，是不會發(fā)生傳染的”。

　　基因診斷目前對此病最具說服力，在治療上尚無可以借鑒的臨床經(jīng)驗。英美國家的科學家在動物實驗中也發(fā)現(xiàn)，該病是可以治愈的，如果能盡快在臨床推廣，患者是有希望擺脫這種家族厄運的。

 [[編輯推薦：中年人失眠補什么]]