小小是一名早產(chǎn)兒，出生時(shí)體重不到兩公斤，同時(shí)伴有尿道畸形。出生第三天，小小開(kāi)始出現(xiàn)血小板減少、腹瀉、反復(fù)發(fā)熱等癥狀，住院治療了兩個(gè)多月才恢復(fù)出院。而尿道畸形，因?yàn)槟挲g太小無(wú)法接受手術(shù)。

兩年后，爸媽帶小小到北京一家醫(yī)院做尿道畸形手術(shù)。手術(shù)很順利，但在后續(xù)的住院期間，小小出現(xiàn)了腸道感染，嚴(yán)重腹瀉，臟器功能也相繼衰退。

與此同時(shí)，他還出現(xiàn)了血液系統(tǒng)的表現(xiàn)，血象異常，白細(xì)胞減少，粒細(xì)胞減少，血紅蛋白減低，血小板減少等癥狀！在當(dāng)時(shí)的醫(yī)院做了各項(xiàng)檢查，都無(wú)法確診小小患了什么病。

由于天天拉肚子，小小的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)非常差，原本胖乎乎的小小變成了一個(gè)瘦小孱弱的孩子，家長(zhǎng)決定轉(zhuǎn)院治療。到了第二家醫(yī)院，小小的病情仍然是個(gè)解不開(kāi)的謎。

診斷不明，就難以完成有效治療。眼看著小小每況愈下，父母和醫(yī)生到處打聽(tīng)咨詢，哪里能治好孩子的病呢？與此同時(shí)，他們也在一直尋找一個(gè)答案——小小到底患了什么病？

較后，一位專業(yè)的兒童血液病教授給小小父母推薦了北京京都兒童醫(yī)院，這里的血液腫瘤科治好了多例復(fù)雜、難治性兒童血液病，說(shuō)不定小小的病也能在這里找到答案，得到救治。

小小的父母立即帶著他趕到北京京都兒童醫(yī)院，找到了醫(yī)院科研院長(zhǎng)兼血液腫瘤科主任孫媛。

孫媛院長(zhǎng)了解到，小小之前在別家醫(yī)院做過(guò)基因檢測(cè)，沒(méi)有查出致病基因。但鑒于小小發(fā)病年齡小，孫媛院長(zhǎng)和團(tuán)隊(duì)醫(yī)生還是考慮他患先天性疾病可能性大，決定再為他做一次基因檢測(cè)，并邀請(qǐng)京都的一位美國(guó)客座教授為他進(jìn)行基因診斷。

基因檢測(cè)結(jié)果給了大家一個(gè)陌生的答案，MIRAGE綜合征！這是一種罕見(jiàn)病，目前全球報(bào)道不超過(guò)30例，且治果很差，大多數(shù)患兒在治療過(guò)程中死亡。目前原尚未發(fā)現(xiàn)該病的報(bào)道，小小是MIRAGE綜合征的首例患兒。

籠罩在小小身上兩年多的迷霧，終于被撥開(kāi)。不管是家屬還是醫(yī)生，都有了方向。但是國(guó)際上同種病例的較高死亡率，又給家屬和醫(yī)生頭上蒙上了一層厚重的陰影，接下來(lái)該怎么治療？治療結(jié)果也會(huì)如其他病例一樣失敗嗎？2歲多的小小也要不久于人世了嗎？

一連串的疑問(wèn)在血液科醫(yī)生的腦海里盤(pán)旋。孫媛主任與全科室醫(yī)生一起討論治療方案，翻閱國(guó)外報(bào)道的病例文獻(xiàn)，再結(jié)合小小自身的情況，探索有效的治療方法。

緊接著，京都血液科的醫(yī)生們開(kāi)始了對(duì)抗國(guó)內(nèi)首例MIRAGE綜合征之路。這條路很陌生，成功了，將創(chuàng)造奇跡；失敗了，就要面對(duì)不可逆的后果。

雪上加霜的是，由于病史長(zhǎng)、病情重，小小的病情已合并為白血病。所以在醫(yī)生們?cè)跒樾⌒≈委烳IRAGE綜合征的同時(shí)，還要兼顧治療白血病，給他做造血干細(xì)胞移植。

對(duì)于一般的白血病患者而言，造血干細(xì)胞移植就是一道生死關(guān)，一個(gè)不小心，就有可能出現(xiàn)生命危險(xiǎn)，更何況是同時(shí)身患MIRAGE綜合征的小小，他的移植之路會(huì)怎么樣呢？

行移植，就要先做化療，可是小小的臟器功能太差，用了化療藥后，小小的肝臟、腎臟就接二連三的衰竭，根本無(wú)法繼續(xù)化療，需要搶做移植。

這是一種高危險(xiǎn)的作。因?yàn)樵谝浦睬叭绻磺宄[瘤細(xì)胞，就很可能會(huì)導(dǎo)致早期復(fù)發(fā)。
但根據(jù)小小當(dāng)時(shí)的病情，也只有移植這一條路可以走。

當(dāng)醫(yī)生們準(zhǔn)備冒險(xiǎn)時(shí)，另一個(gè)棘手的問(wèn)題接踵而至。血液科的供者搜索員找遍了的骨髓庫(kù)，都找不到合適的非血緣供者。

沒(méi)辦法，小小的移植只能選用親緣供者。而孩子體內(nèi)又有大量針對(duì)父母及同胞的強(qiáng)陽(yáng)性抗體，存在這種抗體可能導(dǎo)致植入不好甚至移植失敗。只能讓抗體針對(duì)性較弱的爸爸細(xì)胞、充當(dāng)供者。

移植結(jié)束2周過(guò)去，小小的血象沒(méi)有明顯的起色，醫(yī)生再次回輸了供者的細(xì)胞，但中性粒細(xì)胞剛剛開(kāi)始上升后又再次下降，這些跡象都表明：小小的次移植，失敗了。

奇跡沒(méi)有出現(xiàn)，醫(yī)生和家屬還要重振旗鼓，從頭再來(lái)。

出倉(cāng)后，小小體內(nèi)的腫瘤細(xì)胞又漲起來(lái)了，急需第二次移植。

這又是一個(gè)新的挑戰(zhàn)，即便是在全球范圍內(nèi)，也尚未發(fā)現(xiàn)行兩次移植的MIRAGE綜合征病例報(bào)道。

這一次，醫(yī)生重新為小小制定了治療方案，化療加CD33單抗。用藥后，腫瘤細(xì)胞有所下降，但二次移植迫在眉睫。而供者難題再次擺在眼前，小小上次的移植結(jié)果證明，爸爸不能再做供者了，媽媽和哥哥也不行，只能寄希望于骨髓庫(kù)里的非血緣供者。

血液科的供者搜索員又開(kāi)始新一輪的搜索，從中華骨髓庫(kù)，到日本、韓國(guó)、香港等國(guó)外骨髓庫(kù)，都沒(méi)有找到合適的供者。在反復(fù)多次的郵件溝通之后，終于在臺(tái)灣骨髓庫(kù)發(fā)現(xiàn)一例HLA7/10相合的供者。醫(yī)生們知道，相合度越低，移植后出現(xiàn)嚴(yán)重排異的幾率就會(huì)越大。

但是，時(shí)間不等人，小小的病情也不能再拖下去了，他們只能再次冒險(xiǎn)！

血液科醫(yī)生們?nèi)囈源?，在給小小做移植前的預(yù)處理時(shí)，多方權(quán)衡，全面兼顧。在用藥量上小心翼翼的斟酌，多一點(diǎn)，就有可能危及小小的生命，少一點(diǎn)，就無(wú)法完成移植。他們一步步摸索，一點(diǎn)點(diǎn)前進(jìn)。

在與臺(tái)灣骨髓庫(kù)協(xié)商好后，血液科緊急召開(kāi)會(huì)議，確定快速入臺(tái)的較佳方案，成功辦理通行證，時(shí)間趕往臺(tái)灣取回造血干細(xì)胞。

48小時(shí)內(nèi)，來(lái)自海峽對(duì)岸同胞的造血干細(xì)胞順利回輸?shù)搅诵⌒◇w內(nèi)。

結(jié)果怎么樣？會(huì)不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重排異反應(yīng)？醫(yī)生們時(shí)刻觀察著！很多達(dá)到移植指征、供者相合度高的患兒，在移植后都難免會(huì)出現(xiàn)不同程度的并發(fā)癥，更何況是這個(gè)各項(xiàng)指標(biāo)都嚴(yán)重不合格的小小，他接下來(lái)的命運(yùn)會(huì)如何？誰(shuí)都不知道！

可貴的是，小小的父母給予了醫(yī)生的信任。這份信任，來(lái)自醫(yī)生和家屬及時(shí)有效的溝通；這份信任，讓醫(yī)生們可以心無(wú)旁騖地進(jìn)行較后一搏。

一天天，小小度過(guò)了移植倉(cāng)里的觀察期，順利出倉(cāng)。在后續(xù)的抗排異階段，醫(yī)生們也絲毫不敢掉以輕心，擔(dān)心移植失敗、腫瘤復(fù)發(fā)?？上驳氖牵恳淮蔚墓谴┒硷@示腫瘤細(xì)胞在持續(xù)緩解，外周血嵌合率持續(xù)。

至此，所有人都松了一口氣；至此，全球首例行兩次移植的MIRAGE綜合征患兒診治康復(fù)！

目前，小小已經(jīng)出院3月有余。每次來(lái)院復(fù)查，情況一直穩(wěn)定，小小的狀態(tài)也越來(lái)越好！

歷經(jīng)千辛萬(wàn)苦，終于取得了勝利。對(duì)于小小和家屬來(lái)說(shuō)，兩年的長(zhǎng)征之路終于要走完了；對(duì)于京都血液科醫(yī)生來(lái)說(shuō)，他們又完成了一例罕見(jiàn)、危重病例的救治，攻克了一道復(fù)雜病癥的醫(yī)學(xué)難題！

這是醫(yī)學(xué)界的奇跡，更是生命的奇跡！