記者日前從山西省兒童醫(yī)院兒保科了解到，大多數(shù)出生缺陷都是由遺傳與環(huán)境因素共同作用而引起。很多情況下，如果孕齡婦女掌握相關(guān)知識(shí)并能加以注意，出生缺陷的情形是可以避免的。

　　據(jù)專家楊建平介紹，這八類因素包括：近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加；高齡妊娠使

　　唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高；孕期營(yíng)養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏）等可造成神經(jīng)管畸形（如脊柱裂等）；孕婦發(fā)生病毒（如風(fēng)疹病毒）感染會(huì)導(dǎo)致出生缺陷；孕婦患有糖尿病等疾病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生率；孕期使用某些藥物可能致畸；孕婦有不良嗜好（如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等）可增加胎兒畸形的發(fā)生率；孕婦接觸有毒有害物質(zhì)（如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線）等會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。

　　專家表示，為寶寶一生健康著想，孕期女性應(yīng)遠(yuǎn)離、戒煙戒酒，嚴(yán)格控制孕期用藥安全，并盡可能地避免接觸有害物質(zhì)。

　　六類孕婦應(yīng)做產(chǎn)前診斷避免出生缺陷

　　產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒嚴(yán)重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進(jìn)行診斷，包括相應(yīng)的產(chǎn)前和異常染色體等項(xiàng)篩查。衛(wèi)生部門(mén)調(diào)查表明，孕婦在懷孕16至24周時(shí)間內(nèi)進(jìn)行超聲檢查，80％的胎兒畸形可以被查出。

　　山西省兒童醫(yī)院專家表示，孕婦有下列情形之一就應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：羊水過(guò)多或過(guò)少者；胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫握?；懷孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)者；有遺傳病家族史或曾分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒者；曾有兩次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者；年齡超過(guò)35周歲者。

　　專家特別提醒，在做產(chǎn)前診斷時(shí)，孕婦應(yīng)選擇到經(jīng)過(guò)衛(wèi)生行政部門(mén)審批許可的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

　　背景知識(shí)：預(yù)防出生缺陷的“三道防線”

　　記者日前從山西省新生兒疾病篩查中心了解到，最常見(jiàn)的五種出生缺陷分別是：唇裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水，目前我國(guó)對(duì)出生缺陷實(shí)行三級(jí)預(yù)防措施。

　　預(yù)防出生缺陷的首道防線是指婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，其中包括：避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；孕前三個(gè)月至孕后三個(gè)月補(bǔ)充葉酸可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀??；孕前三個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗；懷孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病。

　　第二道防線指利用產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法避免出生缺陷，具體方法有：進(jìn)行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；進(jìn)行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；產(chǎn)前進(jìn)行甲胎蛋白血清生化檢查和神經(jīng)管畸形篩查等。

　　預(yù)防出生缺陷的最后一道防線指對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，目前可利用的方式有新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健。具體包括：進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查；對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查；通過(guò)規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂等，并爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。